2011高考生物复习课件——人类遗传病(新人教版必修).pptVIP

第3节 人类遗传病 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、概念：由两对以上等位基因控制。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 遗传咨询 产前诊断 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良 (XO型) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 * * 我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. （二）多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等 2、特点： 在群体中发病率较高 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 二、遗传病的检测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 优生的措施 1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”  4、禁止近亲结婚 ④提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 三 人类基因组计划与人体健康 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 多指 软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 唇裂 无脑儿 21三体综合征 * *