肥大性骨关节病.docVIP

２００８北京医学会风湿病学术年会论文汇编 中国儿童ＢＬＡＵ综合征临床表型和 ＣＩ认Ｄ１５基因突变型及家系研究 李彩凤何晓琥张俊梅王江韩彤昕邝伟英 周怡芳檀晓华 邓江红于凤丹张立新 幺远 首都医科大学附属北京儿童医院 目的儿童肉芽肿性关节炎儿童时期的一种自身炎症性疾病，特征表现为肉芽肿性多关节炎、虹膜睫状体炎及皮疹，典型的皮疹在生后５岁前起病。可以表现为家族形式，为ＢＬＡＵ综合征 （ＢＬＡＵ ＳⅥ忉ＲＯＭＥ）也可以表现为散发形式，叫做早发性结节病。该病发病率不清楚，是一种罕见的自身炎症性疾病，到目前，我们尚未见到国内有关病例的报道。所以我们该项研究的目的是总结这些病人的发病情况、临床特征，并研究了Ｃ凡如１５基因突变情况，并作了家系分析。 方法分析了２００６年一２００８年北京儿童医院住院及门诊的病人１０例，分析他们的起病情况、临床特征、治疗及随访情况，并扩增了病人及父母的Ｃ＆∞１５基因并行测序分析。 结果诊断ＢＬＡＵ综合征病人１０例，其中男６例，女４例，起病年龄为１月至５岁，诊断年龄为１．５—１３岁，确定为该病前时间为ｌ～１１年。４例病人分别误诊为ＪＩＡ和多发性大动脉炎，１例有家族史，其父有类似表现，其余患者均否认家族史。所有的病人均有典型的皮疹，表现为大小不等的斑丘疹，可以有鳞屑样脱屑，这在所有病人均为首发症状。第二个ｌ临床表现为多发性对称性多关节炎，特点为多个囊肿样滑膜炎，大小关节均可受累。所有的病人均有双侧全色素膜炎，２例患者并发神经性耳聋，４例患者有多发性大动脉炎并有高血压，其中２例有肾动脉狭窄而伴有严重的高血压。所有的病人均有典型的组织病理学改变，在滑膜及真皮有多核巨细胞形成的非干酪样肉芽肿。所有病人均有轻度贫学，血沉增速，胸部Ｘ线检查正常。分析了６例病人及父母的ＮＯＤ２，ＣＡＩ己Ｄ１５基因，发现他们均有该基因的突变Ｒ３３４ｗ和Ｒ３３４Ｑ以前国外有报道，Ｅ３８３Ｄ、Ｒ４７ｌＣ和Ｒ５８７Ｃ三个位点是三个新的突变位点，国外未见报道。有家族史的患者，其父也有同一位点的突变，说明患者的突变基因来自其父。在治疗方面，均使用了ＮＳＡＤＳ，肾上腺皮质激素，一例病人内脏受累较重，应用了益赛普，所有的病人均达到了较好的疗效。 结论ＢＬＡｕ综合征是一种罕见的自身炎症性疾病，我们诊断了１０例病人，进行了病理检查及基因学检查，说明中国儿童也有患该病的可能，而且他们的ＣＡＲＤｌ５基因突变有些位点与国外己报道的不完全形同，可能我国该病基因突变位点有一定的特殊性，也可能说明ＢＬＡｕ综合征的突变基因并不限于已报道的位点。 肥大性骨关节病 满斯亮 北京积水潭医院风湿免疫科 肥大性骨关节病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｊｃ ｏｓｔｅｏａｎｌｌｒｏｐａｔｈｙ，ＨＯＡ），分原发性和继发性两类。后者多继发于心肺疾病，如肺癌、慢性脓肿和先天性心脏病（青紫型）。原发性肥大性骨关节病（ＰＨｏＡ）又·２０· ２００８北京医学会风湿病学术年会论文汇编名厚皮性骨膜病、Ｔｏｕｒａｉｎｅ．ｓ０１ｅｎｔｅ—ｇｏｌｅ综合征、特发性肥大性骨关节病、家族性肥大性骨关节病。ＰＨＯＡ是以杵状指（趾）、四肢长骨的骨化性骨膜炎、关节炎、面部及四肢远端皮肤增厚及有时伴有植物神经功能紊乱症状的一组临床综合征，一般不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病，具有遗传倾向，国内报道少。我院近期收治４例，其中原发２例，继发２例，现报告如下，并结合国内１５例文献报告，作一综合分析。 病例报告： 病例１．患者男，２０岁，１６岁出现双膝关节肿痛，而后出现双踝关节肿痛，晨僵时间约３０分钟，双手、双足易多汗，无腰背痫及夜问翻身困难，当地给予镇痛类和激素类药物（具体药物及剂量不详）治疗半年，患者双膝、双踝肿痛无明显缓解。７个月前在当地医院诊断为“类风湿关节炎”，行“双膝关节滑膜切除术”，术后双膝、双踩关节肿痛有所缓解。５个月前患者骑车摔伤右膝，而后右膝肿痛加重，反复行关节腔穿刺５次，右膝肿痛无缓解。既往无其他慢性病史，曾行 “双膝关节滑膜切除术”，无输血史及药敏史，无家族史。查体：面部痤疮，额部皮肤增厚，双下肢皮肤增厚，腰部活动度好，双手指、双足趾远端杵状指（趾），双膝关节肿胀（＋），压痛（＋）。辅助检查：血常规、尿常规、生化均正常；ＥＳＲ：２０ｍｌＩｌ，ｌｈ：免疫：ＩｇＧ １７３０ｍｇ／ｄｌ、ＩｇＡ５０２ｍｇ，ｍ、ＩｇＭ １４１ｍｇ，ｄｌ；ＲＦ、ＡＳＯ阴性、ＣＲＰｌ．０６ｍ‖ｄｌ；ＨＬＡ．Ｂ２７（一）；ＡＫＡ（一）ＣＣＰ（一）ＡＰＦ（一）ＲＦ－ＩｇＧ（一）Ｉ之Ｆ－您Ａ（一）；心电图、超声心动图未见异常。关节超声：双膝关节滑膜、少许积液。Ｘ线：双侧肱骨、股骨、胫腓骨粗大，骨皮质增厚松质化程度不一，髌骨、跟骨粗大，双距舟关节骨性关节炎，双膝、双踝关节肿胀。骶髂关节Ｃｒ：双骶髂关节未见明显异常。右膝关节ＭⅪ平扫：ｌ、右膝关节术后改变伴关