产前诊断与常见胎儿异常.pptVIP

產前診斷與常見胎兒異常 R4宋碧琳 歷史回顧 產前診斷 產前遺傳診斷: 母血檢查、細胞培養、染色體分析、酵素分析、分子生物醫學及超音波檢查等 生產前要發現胎兒是否有先天性畸形之方法甚多，包括有超音波掃瞄以及經超音波導引才能進行的羊膜穿刺術、絨毛取樣和胎兒臍帶抽血術。 產前遺傳診斷技術主要功能是在婦女懷孕早期，診斷母體中之胎兒有無異常之情況發生。 在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以早期確定胎兒之健康情形。 羊膜穿刺術 早期沒有超音波輔助，因此使用並不普遍。隨著超音波的引進和細胞培養方法的進步，1972年前西方先進國家才逐漸用於高危險群孕婦檢查。國內大約於1982年首先由台大和榮總引進這種技術 妊娠16-18(15-17 , up to 22 週) 進行, 在抽取大約20cc的羊水後就送到檢驗室做細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三週左右。 羊膜穿刺術 1.年齡超過34歲以上。2.曾生過染色體異常胎兒者。3.此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。4.夫婦之一染色體異常者。5.有三次以上的習慣性流產者。6.夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者。7.曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。 羊膜穿刺術 1.胎兒染色體分析:可檢查染色數目或構造是否正