脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展_史旭刚.pdfVIP

第 卷第 期 国 外 医 学 医 学 地 理 分 册 ３６ ２ Ｖｏｌ．３６Ｎｏ．２ 　 · · 年 月 ＦＯＲＥＩＧＮ ＭＥＤＩＣＡＬ ＳＣＩＥＮＣＥＳＥＣＴＩＯＮ ＯＦＭＥＤＧＥＯＧＲＡＰＨＹ １５５ 　 　 　 　 　 ２０１５ ６ Ｊｕｎ．２０１５ 　　　 ◇ 综述与介评◇ 脆性 染色体综合征的生殖遗传研究进展 Ｘ 史旭刚，赵志鹏，康龙丽 （西藏民族大学医学院高原环境下疾病遗传机制与干预省级重点实验室， 高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室，陕西咸阳 ） ７１２０８２ 　 摘要：脆性 染色体综合征（ ， ）是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。 由 Ｘ ｆｒａｉｌｅＸ ｓｎｄｒｏｍｅＦＸＳ ｇ 　　 ｙ 脆性 的主要致病基因 导致（ ） 序列异常扩增引起，以至机体不能表达正常的蛋白质，对应的表型主要 Ｘ ＦＭＲ１ ＣＧＧ ｎ ［ ］ 是智力低下，患者智商仅为正常人的 １ 。本文对脆性 染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综 ４０％ Ｘ 述。 关键词：脆性 综合征；分子机制；临床症状；生殖；遗传 Ｘ 中图分类号： 文献标志码： 文章编号： （ ） Ｒ７１５ Ａ １００１８８８３２０１５０２０１５５０３ 　　　　　　 　 － － － Ｒｅ ｒｏｄｕｃｔｉｖｅ ｅｎｅｔｉｃｒｅｓｅａｒｃｈ ｒｏｒｅｓｓｏｆｆｒａｉｌｅＸｓｎｄｒｏｍｅ 　 　 　 　 　 　　 ｐ ｇ ｐ ｇ ｇ ｙ ， ， ＳＨＩＸｕ ａｎ ＺＨＡＯ Ｚｈｉ ｅｎ ＫＡＮＧ Ｌｏｎ Ｌｉ 　 ｇ ｇ 　 ｐ ｇ 　 ｇ － － － （ Ｋｅ Ｌａｂｏｒａｔｏｒ ｆｏｒＭｏｌｅｃｕｌａｒＧｅｎｅｔｉｃＭｅｃｈａｎｉｓｍｓａｎｄＩｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎＲｅｓｅａｒｃｈｏｎ