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分子生物信息数据库与 数据挖掘工具 第三章 §3.1 引言 生物分子数据 高速增长 分子生物学 及相关领域研究人员 迅速获得最新实验数据 建立生物分子数据库 1960年代，第一个分子生物学数据库 ——Fred Sanger的胰岛素序列测定（1955） ——蛋白质数据库PSD（Protein Sequence Database） ——Margaret Dayhoff： 1960年代，创立PSD，即PIR的前身 1978，scoring matrices——PAM Pioneer in Bioinformatics Dr. Margaret O. Dayhoff (1925-1983) Fred Sanger at the Sanger Institute 1982年，第一个核酸序列数据库GenBank（Los Alamos） ——1982年，606条序列，长度680,338bp ——2004年，约43,322,756条序列，长度约7.1?1010bp 2005： International sequence databases exceed 100 gigabases ！ 生物分子数据库应满足5个方面的主要需求 （1）时间性 （2）注释 （3）支撑数据 （4）数据质量 （5）集成性 一级数据库 直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类、整理和注释。 一级核酸数据库：GenBank数据库、EMBL数据库、DDBJ数据库 一级蛋白质序列数据库：SWISS-PROT库、PIR库 一级蛋白质结构数据库：PDB数据库 二级数据库 在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上，针对不同的研究内容和需要，对生物学知识和信息的进一步整理得到的数据库。 人类基因组图谱库GDB、转录因子和结合位点库TRANSFAC、蛋白质序列功能位点数据库Prosite等。 建立分子生物信息数据库的流程图 一个数据库记录(entry)一般由两部分组成： 1. 原始序列数据(sequence data) 2. 描述这些数据生物学信息的注释(annotation) 注释中包含的信息与相应的序列数据同样重要和有应用价值 数据的完整性和注释工作量： 1. 序列数据广，序列注释不够完整 2. 库数据面窄，序列注释全面 数据库的动态更新： 1. 不断增加 2. 不断修正 生物分子数据库几个明显的特征： （1）数据库的更新速度不断加快，数据量呈指数增长趋势 （2）数据库使用频率增长更快 （3）数据库的复杂程度不断增加 （4）数据库网络化 （5）面向应用 （6）先进的软硬件配置 人类遗传信息数据与科学家的社会责任 “如果你们想使你们一生的工作对人类有益，那么你们只了解应用科学本身还是不够的。关心人本身必须始终成为一切技术努力的目标，要关心如何组织人的劳动和商品分配，从而以这样的方式保证我们科学思维的结果可以造福于人类，而不致成为诅咒的祸害。当你们沉思你们的图表和方程式时，永远不要忘记这一点！” ——爱因斯坦 人类遗传数据国际宣言纲要（修正稿） 联合国教科文组织国际生命伦理学委员会 2003年1月，巴黎 “…它们关系到对人权和基本自由的保护，关系到在收集、处理和储存科学数据以及医疗数据、个人数据和敏感数据时对人类尊严的尊重，承认人类遗传数据因其敏感的性质所拥有的特殊地位，因为它们既可以提供医学信息又可以提供关系一生的个人信息，而且可能含有关于家庭的信息，包括子孙后代，或者在某种情况下涉及到当事人所属社群的信息，考虑到人类遗传数据的收集、处理、使用和储存对于科学与医学的进步，以及对于把它们用于非医学目的、特别用于司法目的是至关重要的。” “尽管如此，意识到人类遗传数据的收集、处理、使用和储存，对于人权和基本自由的行使与遵守，以及对于人类尊严的尊重有着潜在的风险，重申世界人类基因组与人权宣言制定的原则，以及平等、公正、团结、尊重人类尊严、人权和基本自由的原则，既有研究的自由又有对隐私的保护，这些必须是人类遗传数据的收集、处理、使用和储存的基础，宣布遵循这些原则，并采用目前的宣言。” 术语的含义 人类遗传数据：指通过核酸分析或其它科学分析获得的有关个人遗传特性的不明显信息。 生物学样本：指含有核酸并且包含个人特有的遗传组成的任何生物学材料（例如，血液、皮肤和骨细胞或血浆）。 基于人群的遗传学研究：指以了解种群内个体间和/或跨种群个体间遗传变异的性质和程度为目的的研究。 行为遗传学研究：指以建立遗传特征和行为之间的可能联系为目的的研究。 纲要摘要 个人身份——每个人都有一套独特的基因结构。尽管如此，一个人的身份不应被归结为基因特性，因为它是由复杂的教育和其它环境因素以