第六章 染色体的结构变异讲义.pdf

第六章染色体结构的变异 结构变异的形成：断裂—重接 1 染色体产生折断的因素： – 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； – 人为：物理射线与化学药剂处理等。 2 染色体折断的结果： – 正确重接：重新愈合，恢复原状； – 错误重接：产生结构变异； – 保持断头：产生结构变异。 3 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 – 形成、类型与特点； – 细胞学特征与鉴定； – 遗传效应。 第一节 缺失 (Deficiency) 一、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 – 顶端缺失(terminal deficiency) ； – 中间缺失(interstitial deficiency) ； – 整臂缺失（whole-arm deficiency ）; （1个断点） （2个断点） • 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： – 断头与无着丝粒断片(fragment) ； – 双着丝粒染色体(decentric chromosome) ； – ―断裂—融合—桥”(裂合周期)