欧洲心肌病分类共识及解读.docVIP

ESC心肌病分类 2008年1月,欧洲心脏病学会(ESC)发布了关于心肌病分类的最新声明,并将心肌病定义为非冠心病、高血压、瓣膜病和先天性心脏病等原因所引起的心肌结构及功能异常。? ? ? ?表1 心肌病病因 ? 家族性 非家族性 HCM ????家族性(未知基因);????肌原纤维节蛋白变异(β肌球蛋白重链、心肌肌球蛋白结合蛋白C、心肌肌钙蛋白I/T、α-原肌球蛋白、肌球蛋白必需轻链、肌球蛋白调节轻链、心肌肌动蛋白、α-肌球蛋白重链、肌联蛋白、肌钙蛋白C、肌肉LIM蛋白);????糖原累积病(如Pompe、PRKAG2、Forbes’、Danon);????溶酶体累积病(如Anderson-Fabry,Hurler’s);????脂肪酸代谢障碍;肉毒碱缺乏;磷酸化酶B激酶缺乏;线粒体细胞病;????与HCM相关的综合征(努南综合征、豹斑综合征、Friedreich共济失调、Beckwith-Wiedermann综合征、Swyer综合征);????其他(肌浆网磷酸受纳蛋白启动因子、家族性淀粉样蛋白) 肥胖;糖尿病母亲的婴儿;体育训练;淀粉样蛋白(白蛋白/前白蛋白) DCM ????家族性(未知基因);????肌原纤维节蛋白变异(见HCM);Z带(肌肉LIM蛋白、TCAP);????细胞骨架基因(营养障碍基因、结蛋白、Metavinculin、Sarcolysin复合体、CRYAB、Epicardin);????核膜(核纤层蛋白A/C、Emerin);轻度扩张型心肌病;????肌间盘蛋白变异(见ARVC);线粒体疾病 ????心肌炎(感染性/中毒性/免疫性);????川畸病;????嗜酸性疾病(Churg Strauss 综合征);????病毒持续感染;药物;妊娠;内分泌功能障碍;????营养不良(维生素B1、肉毒碱、硒、低磷酸盐血症、低钙血症);酒精;心动过速性心肌病 ARVC ????家族性(未知基因);????肌间盘蛋白变异(盘状球蛋白、粒桥蛋白、Plakophilin2、桥粒核心糖蛋白2、桥粒糖蛋白2);????心肌ryanodine受体(RyR2);????转化生长因子(TGF)β3 炎症? RCM ????家族性(未知基因);????肌原纤维节蛋白变异(肌钙蛋白I、肌球蛋白必需轻链);????家族性淀粉样变性(转甲状腺素蛋白、载脂蛋白);????结蛋白病;弹性纤维性假黄瘤;血色病;????Anderson-Fabry病;????糖原累积病 ????淀粉样蛋白(白蛋白/前白蛋白);硬皮病;????心肌心内膜纤维化[嗜酸粒细胞增多综合征、特发性疾病、染色体原因、药物(5-羟色胺,美西麦角,麦角胺,汞制剂,白消安)];????类癌心脏病;转移癌;????辐射;药物(蒽环类抗生素) 未分类 左室(非致密性Barth综合征、核纤层蛋白A/C、ZASP基因、α-dystrobrevin) Tako-Tsubo心肌病 图1 心肌病分类 新分类四大特色? ? 　　1. 新分类建立于疾病特殊形态及功能表型之上,而非建立于病理生理机制之上,因此更适于临床应用。? ? 　　2. 新分类将心肌病进一步划分为家族性和非家族性,注重心肌病的遗传决定因素,并以此指导诊断试验。? ? 　　3. 不再对原发性和继发性心肌病进行区分。? ? 　　4. 诊断重心从以排除诊断为主转向寻找积极的、有逻辑性的诊断指标。? ? 心肌病根据形态学特异性和不同功能表现分类,同时又可分为家族性和非家族性。? ? 肥厚型心肌病(HCM)? ??? 定义:无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病)而发生的心室壁增厚或质量增加。? ? 传统的HCM定义还规定不应是淀粉样变性及糖原累积病等系统性疾病而导致的心肌肥厚。目的是为了区分肌细胞肥大或间质侵润及细胞内代谢产物积累所致的室壁增厚。然而在临床实践中,通过超声心动图和磁共振成像(MRI)等无创手段通常不能鉴别上述两种病症;而由于心肌病理的复杂性,心肌活检往往于患者死后才能得以进行。因此本指南对HCM定义进行了简化。? ? 非高血压和瓣膜病引起的左室肥厚发生率约为1/500,多为家族性常染色体显性遗传,由编码心肌肌原纤维节不同蛋白的基因变异所致,且多表现为不对称性心肌肥厚(尤其是室间隔部位)以及肌细胞排列紊乱。左室容积常减少,左室缩短分数高于正常。少数(≤10%)患者可进展为左室扩张和收缩功能障碍。? ? 　高强度体育锻炼可引起左室形态发生生理性改变,但心肌厚度极少与 HCM患者的病理表型相似(男性运动员2%)。? ? 扩张型心肌病(DCM)? ? 定义:无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素(高血压、瓣膜病)或冠脉疾病而发生的左室扩张