顽固性便秘肛门直肠畸形骶前肿物骶骨发育不良-临床小儿.PDFVIP

·65· ·疑难病例讨论· 顽固性便秘肛门直肠畸形骶前肿物 骶骨发育不良 夏冰刘福云 郭永成牛学强 时有尿液自尿道口溢出，正常肛门处无肛门，舟状窝 病例摘要 处有一瘘口，狭窄，有粪便溢出，该处指诊可触及后 上方异常肿块，质韧，边界不清，活动度差，四肢活动 患儿，女，3个月，因“无肛舟状窝瘘行结肠造瘘 可，未见明显畸形，双下肢肌张力可，肌力Ⅳ一V级， 术后发现盆腔内肿物2月余”人院。患儿出生后家长 感觉存在，其余生理反射存在，病理反射未引出。血 即发现其肛门位置异常且较狭窄，未治疗，后渐出现 常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能检查未见异常。心 顽同性便秘、最长排便时间每周1次。2个月前因先 脏彩超未提示病变。x线显示L3以下脊柱裂、骶椎发 天性肛门闭锁并直肠舟状窝瘘在当地医院行乙状结 育不良；SCT显示L3以下脊椎裂、骶尾部前方脂肪型 肠造瘘，术中发现盆腔内有一脂肪性肿物，未行处 脊膜膨出、脊髓栓系低位、S．以下椎体裂开畸形并发 理。母孕期身体健康，无孕期毒物及射线接触史，患 育不良(图1)；MRI显示下腰椎及骶椎畸形、脂肪型脊 儿出生无窒息。家族中无遗传及类似疾病史。体查： 髓脊膜膨出(向前行)(图2)；双下肢肌电图：左侧神 精神反应好，营养中等，下腹部膨隆，膀胱浊音区扩 经传导阻滞，右侧神经病损；B超：肝胆双。肾输尿管未 大j左腹中部见一造瘘口，外生殖器外观正常，哭闹 见明显异常。 图lSCT三维成像口，见S。以下椎体裂开 图2箭头处可见脊髓栓系，椎管 并发育不良 内容物向前方膨出。 瘘，指诊发现后上方异常肿块；④X线片、SCT及 讨论 MRI发现骶骨发育异常、骶前肿物、脊膜膨出及脊 髓栓系。结合以上特点可初步诊断为：①先天性直 牛学强(住院医师)：患儿基本病情如下：①出 肠肛门畸形；②骶前脊膜膨出；③脊髓栓系综合征。 生后即发现肛门异常，且逐渐出现顽固性便秘；② 患儿目前病情平稳，但病情复杂，存在多系统病变。 乙状结肠造瘘手术时发现盆腔内脂肪性肿物；③体 究竟如何正确诊断及手术治疗需要讨论。 检发现下腹部膨隆，膀胱浊音区增大，直肠舟状窝 夏冰(主治医师)：结合体格检查、X线片、SCT 及MRI表现，可以总结出该患儿中有3个特征：先 天性直肠肛门畸形、骶骨发育异常和骶前肿物，目 作者单位：郑州大学第j附属医院小儿骨科／脊柱脊髓病中心 (450052)，通讯作者：刘福云，E-mail：Liufuyunill@126．oDm 万方数据 ·66· 三联征。其发生归因于胚胎时期尾肠背侧与神经板 作为参考，术中一定要仔细探查，以免漏诊其他疾 腹侧异常粘连及脊索损伤。可能是由于同源盒基因 病。手术入路有前后路两种，前路对骶前肿物显示较 中HLXB9基因突变的常染色体显性遗传，导致核好，但存在切口较大，栓系松解困难及容易并发椎管 蛋白HB9异常，并有家族发病倾向，但在本病例中 内感染的问题；后路切口较小，可以先行椎管内神经 没有家族发病情况。临床上患者常以顽固性便秘为 系统手术，再切除骶前肿物，但可能暴露骶前肿物稍 首发症状