线粒体tRNAThrG15927A突变对Leber遗传性视神经病变影响的分析.pdfVIP

!业堕坠!业!—— tRNATM 3 0％{ttl25％， 3％、143％，ll‰、28慨、5 LHoN临床嵌助l，外硅率分别为13 平均发墒‘F龄为19岁．桃力损伤程艘从轻艘、中度到重度币等。男史发=fI；j比 例为5：1。 结论 i G3460A、ND4G11778A、 汉族家系中‘扎HON相芙3个麒发突变位点(NDI ND6 T14484C)的发瘸频率与嘶方人相比表现差异。儿巾在汉族家系中 G11778A突娈比倒约为34 别约为47％j；f11l5％。 多，视力损伤样艘不等提示Gl5927A突变本身不足以导致LHON的发生，町 能仂旧味发突变位点提高LHON(gJ#b姓率。 3 2j}i42化保j】：碱丛)粹换为A碱幕后，使褂扫．tRNA。”反密码子颈环结构高度保守 的僦≥$列(28C·42G)丢失，导敛线粒体蚩口合成功能受损．最终引起对能量嵩 求比较高的桃州膜神经1r绑胞发生退行性变。 4 提示线粒休啦体础可能‘孔I{ON的外姓率和视力损害袖U娈{_『】关。 5堪管家系先证4,-及埘系成“携带有圳可的突变，仉小川个体发辅年龄和病情 严躯尹-披均存在1；旧11【i!度芹异，提示核修饰齄因、线粒体代谢、环境因素等 可能膨I]；JLHON的外丝率。 关键词；Leber遗传悱视神经病变变：外监牢；线粒体DNA：突变；视，J损伤 温…医学院目1l学位论立 5927A TheAnalysis MutationAssociatedwithLeber’s HereditaryOptic Neuropathy Abstract objeetive 1 fortlae ofthree LHON—associatedmitochondrial Screeningpresence primary G3460A．ND4GI1778A．ND6 DNA(mtDNA)mutatfons(NDI 1’14484C)and ofLHONinourcollectedIhmilies computingeverymutation’sspeclrum 2 inlbrmationofclinical and in Geuing tnanifestation．penetranceexpressivity CidneseLHONIhmiliesⅦithoutthree LHON．associatedmtDNA primary theeflkctofthesemitochondria[mutationonthe mutations、analysis phenotypic maniljstationol’Leberls hereditaryoptic neuropathy 3 infbm／ationofclinical and in6