遗传变异与疾病.doc

医学生物学 第一章 绪论 概念： 1、遗传：子代与亲代的相似性称为遗传。 2、变异：子代与亲代之间，以及子代各个体间又存在的着差异，这种差异称之为变异。 3、遗传学：研究生物种群遗传与变异规律的科学称为遗传学。 4、医学遗传学：研究人类病理性状的物质基础及其遗传规律称为医学遗传学。 医学遗传学在现代医学中的作用： （一）、在临床遗传病研究中的作用： 1、遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生变异而导致胎儿机体结构和功能异常的现象。 2、遗传病的特点：（1）、聚集现象（2）垂直传递 （二）、在优生研究中的作用： （三）、在卫生保健研究中的作用： 医学遗传学研究中常用的工作方法： （一）、临床工作法 （二）、群体调查法 （三）、实验室工作方法 医学遗传学的研究现状 第三章 生命的基本单位-----细胞 第三节 遗传的细胞学基础 三、有丝分裂： 细胞周期：细胞从前一次分裂结束开始，到下一次分裂结束为止所经历的过程。 DNA合成前期（G1期） 分期： 分裂间期 DNA合成期（S期） DNA合成后期（G2期） 分裂期：前、中、后、末 （一）、间期： G1期：细胞内合成三种RNA、蛋白质、酶，这一时期代谢活动旺盛，细胞体积增大。 S期：合成DNA，DNA的含量增加1倍 G2期：合成RNA，组蛋白，细胞膜蛋白，微管蛋白 （二）、分裂期（M期） 前期：特点 （1）、中心粒复制形成星体。 （2）、出现纺锤体。 （3）、染色质变成染色体。 （4）、核膜、核仁消失。 中期：特点 （1）、染色体最大浓缩。（是观察染色体数目和形态的最好时期。） （2）、染色体排列在细胞中央赤道板上。 后期：特点 （1）、着丝粒一分为二，两条染色单体变成两条染色体。 （2）、在纺锤丝的牵拉下，两组染色体分别向两极移动。 末期：特点 （1）、染色体变成染色质。 （2）、纺锤体消失。 （3）、核膜、核工业部仁出现，形成两个细胞核。 （4）、细胞膜自中部凹陷，细胞质一分为二，两个子细胞形成。 有丝分裂的意义：一个母细胞形成两个子细胞，每个子。细胞中的染色体数目不变。 四、减数分裂与配子发生 （一）、减数分裂： 前期I： （1）、细线期：染色体呈细线状，每条染色体含两条染色单体。 （2）、偶线期：同源染色体联会（配对）。 同源染色体：指大小、形态结构相同，其中一条来自父亲，另一条来自母亲的染色体。 （3）、粗线期：出现了四分体，同源非姐妹染色单体间出现交差互换。 （4）、双线期：同源染色体开始分裂。 （5）、终变期：染色体变得更短更粗，核工业部膜、核仁消失。 中期I：染色体排列在细胞中央赤道板的两侧。 后期I：同源染色体分开，非同源染色体自由组合。 末期I：一个母细胞形成两个子细胞。 减数分裂Ⅱ：为有丝分裂 前期Ⅱ 中期Ⅱ 后期Ⅱ 末期Ⅱ 姐妹染色单体分开 （二）、减数分裂的意义： 保证人类染色体数目中遗传中的恒定。 在细胞学上证实了遗传学三大定律。 （1）同源染色体分离是分离定律的细胞学基础。 （2）非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合定律的细胞学基础。 （3）同源染色体中非姐妹染色单体的交换是连锁互换定律的细胞学基础。 是遗传复杂性的细胞学基础。 （三）、配子发生 精子发生： （1）、增殖期：生成精原细胞（44+XY） （2）、生长期： 精原细胞（44+XY） 体积增大 初级精母细胞（44+XY） （3）、成熟期（减数裂期）： 初级精母细胞 次级精母细胞（22+X） + 次级精母细胞（22+Y） 精细胞+精细胞（22+X） 精细胞+精细胞（22+Y） （4）、变形期: 精细胞变形形成精子。 卵子的形成 （1）、增殖期：生成卵原细胞（44+XX） （2）、生长期： 卵原细胞（44+XX） 体积增大 初级卵母细胞（44+XX） （3）、成熟期（减数裂期）： 初级卵母细胞 次级卵母细胞（22+X） + 次级卵母细胞（22+X） 卵细胞+精细胞（22+X） 卵细胞+卵细胞（22+X） 总结: 减数分裂：染色体复制一次，细胞连续复制两次，一个母细胞产生四个子细胞，每个子细胞中的染色体数目减半。 第六章 遗传变异与疾病 遗传与变异是生物在生殖过程中表现出来的生命现象，两者在生物体中同时存在，是对立的，但遗传达室与变异现象的产生却具有相同的物质基础----DNA。 遗传性疾病 一、遗传病的概念 是指细胞内遗传物质发生突变所导致的疾病。 1、生殖细胞突变引起的疾病与体细胞突变引起的疾病： （1）、生殖细胞内遗传物质突变所引起的遗传病，能够传递给后代。 （2）、体细胞内遗传物质突变引起的疾病称为体细胞遗传病，它只影响该个