胃肠间质瘤c-Kit和PDGFRA基因突变分析.docVIP

胃肠间质瘤c-Kit和PDGFRA基因突变分析 孙 浩，李卫 (广西医科大学附属重庆市肿瘤医院胃肠外科，重庆400030) 摘要 [目的]：回顾性分析57例胃肠间质瘤（GIST）c-Kit和PDGFRA基因的突变特征。[方法]：对57例胃肠间质瘤石蜡标本进行DNA提取、PCR扩增和直接测序，检测c-Kit外显子9、11、13、17和PDGFRA外显子12、18突变状态。[结果]：57例GIST标本中共检出44例（77.2%）c-Kit/PDGFRA基因杂合性突变，未检测到纯合性突变。其中，c-Kit exon9突变9例（15.8%），c-Kit exon11突变32例（56.1%），c-Kit exon13突变2例（3.5%），PDGFRA 18突变1例（1.8%），c-Kit/PDGFRA均未检测到突变的13例（22.8%）。[结论]：中国人群c-Kit/PDGFRA突变比例高，突变类型多样，其中c-Kit外显子11相较于外显子9突变比例高（X2=20.14, X20.05(1)=3.84，p = 0）；进行c-Kit/PDGFRA基因分型有助于靶向药伊马替尼的选择和剂量估计。 主题词：胃肠间质瘤；c-kit；PDGFRA；基因突变 中图分类号：R735 文献标识码：A 文章编号： Analys