单基因疾病的遗传讲义.pptVIP

第 五 章;孟德尔分析的关键性名词概念：;单基因遗传病;系谱与系谱分析法;系谱与系谱分析法;系谱与系谱分析法;单基因遗传病分类;常染色体显性遗传病的遗传;常染色体完全显性遗传的特征;染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解;成骨不全;Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症;;Huntington舞蹈症;短指症;短指症系谱;;软骨发育不全症;常染色体隐性遗传典型系谱;常染色体完全隐性遗传的特征;常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解;婴儿黑朦性痴呆; 1．为什么小家庭??AR病的同胞发病比例偏高(1/4）？ 一对夫妇（都是携带者Aa）→只生一个孩子 →子女100%正常或100%发病。 * 一对夫妇（都是携带者Aa）→共生两个孩子→分析两个孩子都无病概率为3/4 ? 3/4=9/16； *两个孩子中一个患病的概率为（1/4 ?3/4）+（3/4 ?1/4）=6/16；两个孩子都患病为1/4 ?1/4=1/16， *共生两个孩子的家庭中，子女患病的比例是7/16，接近于1/2。在计算AR病的发病比例时需要用一定方法校正。 常用方法是Weinberg先征者法，校正公式为： C=∑a(r-1)/∑a(s-1);2、近亲婚配情况下，子女中AR发病风险增高？ 近亲婚配：指3-4代内有共同祖先的个体之间的婚配 亲缘系数：指两个血缘亲属携带相同等位基因的概率，用