简述基因测序在国内的现状——前途光明、道路曲折.pptxVIP

;基因测序的发展与精准医疗;基因测序的发展与精准医疗; 人体内总共约有3万多个基因，除外伤，人类的疾病大多与基因相关，基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。 基因检测就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善生活环境和生活习 惯，避免或延缓疾病的发生。而基因测序是基因检测的方法之一。 ;完成人类全基因组测序的成本 : 2001年是30亿美元， 2007年需要100万美元， 2013年仅需要2500美元， 2014年成本下降到了1000美元以下。 ——Illumina公司（基因测序行业 No.1）; 目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。 在我国，基因测序被人们???为熟知，应该归功于无创产前筛查高通量测序这一项目，即通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。;? 作为公认的“产业蓝海”，根据 Illumina 2014年的测算，仅基因测序的市场规模就有200 亿美元左右。其中，肿瘤学120 亿美元，生命科学50 亿美元（包括生命科学工具、复杂病症、农业基因以及宏基因组），生育和基因健康20 亿美元（孕妇和新生儿童的检测、基因健康检测）、其他应用10 亿美元。;; 2016年 精准医疗计划投入 1.3亿美元- 国家卫生研究院（NIH） 至少招募100万的志愿者进行前沿性的医学和疾病的研 究诊断 7000万美元- NIH下设的国家癌症研究所（NCI） 进一步研究恶性肿瘤的驱动基因和针对特定分子靶标的 治愈机制 1000万美元- FDA 组织建立高度有效的大型数据库，提升个体化医疗/精准 医疗和公共卫生质量 500万美元- 国家卫生信息技术协调办公室(ONC) 建立统一的标准和方法，以保障数据的安全传输 ; 疾病的诊断和个性化治疗，并不只依赖基因检测一种手段。有的疾病可以在基因层面反映出来，但有的疾病却并不一定表现出基因的改变。 在诊断和治疗疾病的过程中，时常还会用到其他的一些方法，比如说蛋白质组学、糖组学等等，因此，基因检测或基因测序只是实现精准医学和个体化医疗的其中一种技术手段。 ——程京院士 ;伦理学上的争议： 1）当NGS检测报告的结果与患者及家人临床表现不一致时，随后带来 的风险问题居多； 2）司法机构能否拥有公民基因组信息时也存在巨大争议 。 (目前法院仅可以通过DNA比对排除犯罪嫌疑人) ;;国内政策 ——监管需跟上技术发展的步伐 ;叫停——2014.1 ;? 2014 年6 月30 日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了BGISEQ-1000 基因测序仪、BGISEQ-100 基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。 这是CFDA首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，标志着我国基因测序行业的重启。 ; 2015年1月，国家卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT），制订了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。; 2015年3月，国家卫计委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单（20家） 。;; 产业链的上游——检测与测序仪器基本被美国企业所垄断 全球市场排名第一Illumina；第二Life Technologies，被Thermo Fisher收购；第三Roche。 国内起步较早的诸多企业均选择使用外国公司提供的仪器和试剂，或与国外公司达成合作，只有少数几家企业正在自主研发仪器。; 产业链中游——测序工厂（大部分国内企业） 按技术途径划分有两种： 1）按照卫计委规定申报临床试点，通过审批后可合法进行包括无创产前基因检测等业务； 2）通过和 Illumina 等海外企业合作贴牌，向CFDA 申请注册新型基因检测设备。包括贝瑞和康与 Illumina；达安基因与LifeTech；华大基因收购Complete Genomics