气囊辅助内镜治疗小肠疾病关键技术研究.doc

中华医学科技奖形式审查结果公布 年份 2018 推荐奖种 医学科学技术奖 项目名称 气囊辅助内镜治疗小肠疾病关键技术研究 推荐单位 推荐单位：中华医学会北京分会 推荐意见： 空军总医院消化内科于2003年小肠镜在全球范围上市时就和国内外同行同步开展了气囊辅助小肠镜诊治技术研究。由于取得卓有成效的研究成绩，先后被评为“全军小肠疾病内镜诊疗中心”、 “中国医师协会全国小肠镜培训中心”。 十余年来，该中心在多种小肠疑难疾病内镜微创治疗领域进行大量研究工作，取得了一批世界领先的开创性成果。其中最为突出的是针对Peutz-Jeghers综合征（PJS）小肠多发息肉、蓝色橡皮疱痣综合征小肠多发血管瘤、小肠脉管瘤、其他小肠良恶性肿瘤等疾病的内镜治疗新技术临床应用研究。这些创新性研究成果为这些疾病的治疗提供了全新的方法和思路，解决了多个世界性的医疗难题，大大拓展了消化内镜的应用领域。该团队在PJS研究方面取得了较高成就，构建了全世界最大样本量的单中心PJS数据库，在PJS的发病机制方面做了深入研究，发现了新突变位点及可疑的新致病基因。在国内首次大样本证实气囊辅助内镜治疗PJS小肠多发息肉的安全性及有效性。成功建立了伴有肠套叠的巨大PJS小肠息肉内镜微创治疗新技术。尤其创新性提出少儿PJS患者消化道息肉预防性切除治疗新理念，经临床应用研究取得了良好的治疗效果。目前已累计治疗PJS患者400余例，为世界范围内累计诊治PJS患者数量最多的单中心。技术推广应用于国内多家大型三甲医院，取得良好效果。本研究具有良好的创新性，创新成果具有较高的科学价值和实用价值。符合推荐条件。 项目简介 由于迂曲冗长的解剖学特点，深部小肠一直是内镜诊疗盲区，导致小肠疾病漏诊及误诊率居高不下，尤其一些需要介入治疗的小肠疾病，只能依赖外科手术，少数甚至缺乏有效的治疗方法。我中心在国内较早引入气囊辅助内镜（balloon-assisted enteroscopy）系统（与国外同行同步开展），对小肠疾病的内镜下治疗技术进行了创新性研究，开展了多项小肠疾病内镜治疗新技术，为部分小肠疾病的治疗提供了全新的治疗方法和理念，解决了多个小肠疾病世界性治疗难题。一、解决了Peutz-Jeghers综合征（PJS）患者小肠多发息肉治疗的世界性难题：PJS是一种临床表现为皮肤色素斑沉着和胃肠道多发错构瘤性息肉为特征的遗传性罕见疾病。息肉主要分布于小肠，可引起腹痛、肠套叠/肠梗阻、消化道出血以及息肉癌变等严重并发症。因为不断生长的息肉可反复引起肠套叠/肠梗阻，且容易恶变，传统外科手术只能进行被动的解救性治疗，导致患者一生中不得不反复开腹手术，被形象的称为“拉链腹”。本项目针对PJS患者开展了全方位临床研究，并取得如下成果：1.建立了世界范围内最大样本量的PJS患者临床数据库； 2. 应用大样本量资料对国内PJS患者消化道息肉分布及生长规律、肿瘤易感性等关键性问题进行了分析和总结，提供了准确的临床数据；3.对PJS发病的分子机制进行了初步探索，发现了中国PJS患者多个新的突变位点及可疑突变基因；4.开创了小肠多发巨大息肉的内镜下微创治疗新技术，对伴有小肠套叠的巨大小肠息肉成功进行内镜下切除，有效解决了患者需要反复外科手术治疗的窘境；5.创建PJS患者消化道息肉治疗的全新理念及方法：针对PJS消化道息肉的生长规律，创新性提出从幼儿时期开始进行消化道息肉预防性切除治疗的新理念，并通过临床研究证实了该方案的安全性与可行性，颠覆了传统治疗方法，彻底解决了PJS患者小肠息肉治疗的世界性难题。二、建立了蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）患者小肠多发血管瘤内镜治疗新方法：BRBNS患者临床主要表现为分布于消化道尤其小肠内的多发血管瘤，引起反复的消化道出血，严重威胁患者生命健康。既往对于BRBNS无有效治疗方法，只能接受反复输血等内科保守治疗或外科治疗，甚至不得不接受小肠移植治疗。我们创新性尝试在气囊辅助内镜下联合应用硬化剂注射和氩离子凝固术（APC）治疗小肠多发血管瘤，取得良好的临床效果，为BRBNS患者提供了一种安全、有效、微创的新方法，从而解决了另一个世界性临床治疗难题。三、建立了小肠脉管瘤内镜治疗新方法：小肠脉管瘤是一种小肠良性肿瘤，可引起反复的严重消化道出血，以往治疗只能依赖于外科切除。我们创新性对小肠脉管瘤患者进行了气囊辅助内镜下硬化剂注射治疗，取得了临床治愈性效果，为该病的治疗创建了一种全新的方法。四．谨慎开展了其他几项气囊辅助内镜微创治疗新技术：如小肠出血的内镜下止血术、小肠恶性狭窄的金属支架置入术、良性狭窄的小肠扩展治疗术及纵行切开术、良性小肠肿瘤的黏膜剥