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第三章 人类基因组计划 与蛋白组计划 医学 遗 传学 研 究室 人类基因组： 指人的所有遗传信息的总和。人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。 如果不特别注明，人类基因组通常是指核基因组。 第一节 人类基因组和基因组学 从经典遗传学： 人类基因组是指所有决定人体遗传性状的2万～2.5万个基因的总和。从信息学的角度来说，人类基因组是指单倍体细胞所代表的遗传信息。 从细胞遗传学： 人类基因组是指人体细胞中的24条不同的染色体，即1～22号常染色体，Ｘ与Ｙ染色体的总和； 从分子遗传学： 是指组成这些染色体的24条DNA分子（以及线粒体DNA分子）的总和，即人类基因组所含的3×109核苷酸。 基因组学（genomics）是研究基因组的科学。 它与遗传学的共同之处是研究基因。区别之处: 研究的对象与范围：遗传学的一般对象只是决定表型的基因的结构、功能与调控;而基因组学则包括所有的基因与非基因序列； 研究的策略：遗传学只是研究个别的基因，尽管包括基因之间的关系，而基因组学的最重要的特点是在整个基因组的层次上，总体研究某一物种的所有基因的结构与功能，以及所有物种细胞的基因组在结构与功能上的异同与关系，而不是仅仅着眼于某一个或几个具体的基因。 在使用“基因组”这一词时，通常注意一些特殊场合。如在任一组织（除了单倍体的配子外）与细胞中提取的DNA，或以这些DNA制备的文库，都称为“基因组DNA”或基因组文库。这里实际上是指二倍体细胞的DNA。 “基因组克隆或片段”则是指来源于基因组文库的DNA克隆或片段。因为除了外显子序列外，还含有这一基因的全部或一部分外显子、内含子或其他部分的克隆或片段。 第二节 人类基因组计划Human Genome Project(HGP) HGP是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。 HGP是美国科学家1985年率先提出、1990年实施的、旨在阐明人类基因组DNA 3.2x109 bp序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。 HGP的基本任务: 是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图与序列图，并在“制图—测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。 遗传图和物理图的构建经历了由简单到复杂、粗放到精细的过程,均取得了长足进展, 为下一步人体基因的定位克隆、基因鉴定及其全基因组测序奠定了基础。 2000年6月6日10时，美国总统克林顿宣布了有我国科学家参加的DNA片段覆盖97%的人类基因组、85%的基因组序列已经组装起来的“工作草图”已经完成并公布。 这是人类科学史上又一里程碑式的创举。 国际人类基因组中国部分，即1％序列“工作框架图”已于日前完成，我国科学家与国际同行同步进入第二阶段，即全面完成一张完整的“人类基因组DNA序列图”，这一阶段的工作包括填补现有的序列之间的空隙，将人类基因组整体序列的准确率提高到99．99％。 新华网北京6月28日电：当时的中共中央总书记、国家主席江泽民这一天在中央思想政治工作会议上说，人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程，它对于人类认识自身，推动生命科学、医学以及制药产业等的发展，具有极其重大的意义。经过全球科学界的共同努力，人类基因组序列的“工作框架图”已经绘就，这是该计划实施进程中的一个重要里程碑。人类基因组序列是全人类的共同财富，应该用来为全人类造福。 ……。 希望我国科学家再接再厉，为人类基因组最终序列图的完成，为我国在功能基因组学中的创新研究，作出更大的贡献。 2001年2月12日,上述6国科学家公布人类基因组图谱及初步分析结果。这次公布的人类基因组图谱是在原“工作框架图”的基础上，经过整理、分类和排列后得到的，它更加准确、清晰、完整。对它的初步分析表明: 人类基因组:31.647(≈32)亿个碱基对 共有2.6383(≈3)万～3.9114(≈4)万个基因，比蚯蚓仅多1万个，比果蝇多2万个，远小于原先10万个基因的估计。 2004年,确定人类基因数量:20000～25000个。 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的2%。 据新华社2001年8月27日报道,HGP中国项目联络人杨焕明教授今天表示,随着人类基因组”中国卷”的绘制完成,这一区域的基因数目也终于水落石出,我国科学家识别出122个基因,其中36个为首次发现的新基因。 随着HGP的迅速推进,结构基因组学的研究已接近尾声,大量基因的发现和大规模序列数据库的建立促使了功能基因组