高龄妇女孕前风险评估及咨询要点.ppt

3 对于未做孕前评估的高龄孕妇，可在早孕期尽早进行风险评估，并对发现的高风险因素进行咨询指导。 2 高龄合并的胎儿非整倍体异常风险增高，在知情同意的基础上采用个体化的胎儿唐氏综合征产前筛查和诊断策略。 1 高龄孕妇在妊娠期间的检查重点在于孕前的合并症的控制，针对妊娠期出现并发症的早识别，早发现，早治疗。 （一）高龄妇女孕期保健 1 2 3 我国的《母婴保健法》明确规定，对于初产妇年龄超过35周岁应进行产前诊断。 随着高龄孕妇不断增加，产前筛查手段不断进步，仅根据孕妇年龄进行介入性产前诊断的策略可行性差。 高龄孕妇与家人需在接受产前诊断操作相关的胎儿丢失风险、对结果的担忧及昂贵的费用之间权衡利弊，影响依从性。 （二）高龄孕妇的产前筛查 通过对AMA进行血清学筛查和遗传学超声检查，向每一位孕妇提供其胎儿患非整倍体的最可能风险，最大限度减少介入性产前诊断的实施。 转变观念 对AMA孕妇进行必要的产前咨询，解释血清生化、NIPT筛查和产前诊断手段及其利弊，由孕妇权衡后进行选择。做到个体化产前筛查和诊断，还需关注法律、伦理和技术方面问题。 个体化产前筛查诊断 1.需改变单纯以孕妇年龄为介入性产前诊断适应症的观点 2.NIPT技术背景： 基于母血浆胎儿游离DNA的发现 母体外周血含有的cffDNA，几乎全部来源于胎盘滋养层细胞； 怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在； 母体外周血中的cffDNA含量在5%-30%之间； 孕周越大cffDNA含量越高，且与母亲体重有关 胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA） Lancet.1997 3.NIPT在高龄孕妇的应用问题 血清学筛查假阳性率较高，给孕妇带来巨大心理压力，也为产前诊断机构带来工作压力； 唐氏筛查存在一定漏筛率，孕妇需承担漏筛风险，介入性产前诊断存在流产和感染的风险，依从性较低，尤其高龄孕妇，部分高危孕妇存在介入性产前诊断手术禁忌症。 NIPT针对胎儿21，18三体综合症，可以达到90％以上的准确率， NIPT可以提高对目标疾病的检出率，降低漏筛率；缓解孕妇心理压力，减轻产前诊断资源的供需矛盾：降低孕妇和医院可能承担的风险 高通量基因测序检测孕妇外周血胎儿游离DNA，结合遗传信息分析，得出胎儿21、18、13染色体非整倍体异常。高精度产前筛查。 4.两种DS筛查技术比较 检测技术 检测孕周 描述 血清学筛查 9-13周 15周-20周 5%假阳性率；漏诊率20-40% 阳性预测值0.5%-5% NIPT 12-26周 假阳性率1%；漏诊率1% 阳性预测值90%以上 01 产前诊断高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 02 通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的。 03 高体重（体重＞100千克）孕妇。 04 孕妇孕周＜12周的孕妇 05 双胎妊娠的孕妇 06 合并恶性肿瘤的孕妇 高龄孕妇属NIPT的慎用人群 慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。 阳性结果必须经介入性产前诊断确诊 阴性结果必须结合超声胎儿结构筛查评估 （3）必须正确认识NIPT的漏诊风险 21三体 18三体 13三体 NIPT 筛查阳性率 0.67% 0.15% 0.07% 阳性预测值 90.48% 92.3% 12.5% 《13041例无创产前检测指征及异常检出情况分析》 TORCH筛查的注意点： ▲弓形虫、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒血清学筛查：孕妇血清学特异性抗体检测均不能确诊孕妇何时感染、胎儿是否受累以及有无远期后遗症，也不能依据孕妇的血清学筛查结果来决定是否需要终止妊娠。建议孕前筛查或孕期有针对性的筛查。 孕前检查前二周无症状，查TORCH-IgG,有症状查TORCH-IgG、IgM 孕期有症状：查TORCH-IgG、IgM 中华医学会妇产科学分会产科学组,孕前和孕期保健指南. 中华妇产科杂志,2011, 46(2):150-153. ●TORCH结果异常的解读 TORCH筛查的意义： ▲风疹病毒血清学筛查： 1.准备怀孕妇女进行咨询，测定抗体状态，必要时接种风疹疫苗。 2.孕早期接种疫苗或接种后立即怀孕，是安全的。 3.妊娠期筛查风疹病毒抗体IgG，IgM同时检测。 全军计划生育优生优育专业委员会,妊娠期TORCH筛查指南. 解放军医药杂志,2014, 26(1):102-115. ●TORCH结果异常的解读 CMV，HSV，TOX，RV IgG-，IgM-