肌萎缩侧索硬化的研究进展-复旦大学基础医学院.PDF

DOI:10.16636/j.cnki.jinn.2013.02.014 Journal of International Neurology and Neurosurgery 2 0 13 ，4 0 (2 ) 肌萎缩侧索硬化的研究进展 ， 王建宇 沈宏锐 综述 胡静 审校 ， 050051 河北医科大学第三医院神经肌肉病科 河北省石家庄市 摘 要: (ALS ) ， 、 。 SOD 1 ， 肌萎缩侧索硬化 是最常见的运动神经元病 表现为上下运动神经元同时受累症状 体征 继 之后 ALS ， C9 orf7 2 RNA 。 又发现多个 相关基因 新近的 六核苷酸重复突变考虑影响 加工过程致病 该病诊断依赖临床表现及神 ，Criteria 、 ， ， 。 经电生理结果 认为束颤电位与纤颤电位 正尖波有同等价值 增加了诊断灵敏性 且特异性不受影响 利鲁唑是 ， 。 目前唯一一个国际公认的可延缓病情进展的药物 对症治疗可改善患者生存质量 : ; ; ; 关键词 肌萎缩侧索硬化 基因 诊断 治疗 (amyotrophic lateral sclerosis ， ［7］ 。 ， 肌萎缩侧索硬化 体起病是生存期较长的独立因素 此外 部分患 ALS ) (motor neuron disease ，MND ) 、 是运动神经元病 者以双上肢近端或双下肢远端对称性肌无力 肌萎 ， Charcot 18 6 5 ， ， 的一个主要类型 由 在 年第一次描 缩为主要表现 称为连枷臂或连枷腿综合征 一般 ［1］ 。 2 / 10 ， 5 0 ～ ALS 。 述 其年发病率约为 万 发病年龄为 认为是 的变异型 该两者病情进展相对缓 6 0 ， ， 2 ～ ， (lower motor neuron ，LMN ) 岁 男性多于女性 起病后平均生存时间为 慢 下运动神经元 受累局 5 ［2］ 。 ，5 % ～ 10 %