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第三章 遗传的细胞基础 温顾： 细胞——生命活动的基本单位 染色体、基因与DNA 染色质(体)容易被碱性染料染成深色 （一）染色质/体（chromatin/ chromosome ） DNA 1 组蛋白 1 RNA 0.1 非组蛋白 0.2-0.8 RNA 、非组蛋白的含量随细胞生理状态不同而变化。 （二）染色质的结构亚单位 —核小体（nucleosome） （1）染色质的结构亚单位 —核小体 (2)核小体的组成 核心颗粒 连接区 （3）染色质的包装 （三） 染色质的类型 常、异染色质的比较 （三） 染色质的类型 间期细胞核的染色质可根据其螺旋化程度以及功能状态的不同分为： 常染色质 (euchromatin) （2）性染色质（sex chromatin） X染色质（X chromatin） 人类正常女性的间期细胞核中为一个紧贴核膜内缘的染色较深、约1μm大小的椭圆形小体。正常男性则没有X染色质。 Lyon假说 ①正常女性两条X染色体中1条有活性,1条失活，螺旋程度高成X染色质，故染色深。 （如有其它额外的X染色体也无活性） 正常男性单个的X染色体任何时候都是有活性的，故无X染色质。 XAXa X染色体上约有1/3的基因可能逃逸失活，因此，当X染色体数目偏离正常数目时，个体就表现出多种异常临床症状。 红斑狼疮症患者面部及手部 染色体检查临床应用 ： 第二节 人类染色体 有丝分裂时遗传物质存在的特定形式 ※④端粒： 染色体的两游离端各有一特化部位，由DNA和蛋白质构成，维持染色体形态结构的稳定性和完整性。端粒酶参与端粒的合成。 （三）人类染色体数目 单倍体（haploid）：具有一个染色体组的细胞， 以n表示。 二倍体（diploid）：具有两个染色体组的细胞， 以2n表示。 （四） 人类染色体的核型 核型（karyotype）： 一个体细胞中的全部染色体，按大小、形态特征分组排列所构成的图像就称为称为核型。 核型分析（karyotyp analysis） 将核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。 1.2.3 最大 1.3.16.19.20 中央着丝粒 13.14.15.21.22.Y 近端着丝粒 21.22.Y 最小 除Y，其他都有随体 ① 核型的描述 正常核型的描述： 染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。 例如：46，XX 代表正常女性核型； 46，XY 代表正常男性核型。 非显带核型 染色体经过一定程序处理， 并用特定染料染色，沿其长轴呈现出宽窄不一、明暗相间的条纹结构，即染色体的带（band）。 45，X0 47，XYY 21三体 47，X？，+21 ①Q显带（Q banding） ②G显带（G banding） ③R显带（R banding） ④T显带（T banding）：使染色体末端区段特异 性深染. ⑤C显带（C banding）：可使着丝粒和次缢痕 的结构异染色质部分深染. ⑥N显带 C显带（centromere） ③高分辨带 概念： 获得有丝分裂早期染色体（指晚前期、前中期、早中期染色体）分裂相，显带后可得到更多更细的带纹。 总结： 1 染色质、染色体。 2 染色质的包装。 3 常染色质与异染色质的划分。 4 常染色体与性染色体的划分。 5 X、Y染色体检查。 6 核型的描述。 7 显带染色体的命名。 1 染色质与染色体 2 染色质的包装 3 常染色质与异染色质的划分 4 常染色体与性染色体的划分 5 X、Y染色体检查 6 核型的描述 染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。 46，XX 7 显带染色体的命名  1 q 3 2 遗传学教研室 1-22：常染色体 X,Y：性染色体 （一） 人类染色体形态结构 端粒(telomere) 副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) 长臂