医学遗传学 多基因疾病的遗传.ppt

三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 患病率与亲属级别有关 患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 患病率与亲属级别有关 例如：无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38％，在图中横轴上查出0.38之点，作一垂直线与纵轴平，已知此病的遗传度为60％，从图中找出遗传度60％的斜线，把它和0.38的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4，即表明该病的一级亲属患病率接近4％。 多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。 例如人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性，男性患病率为0.5％，女性患病率为0.1％，男性的患病率比女性高5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子患病率是5.5％，女儿的患病率2.4％。如为女性患者，其儿子的患病率达到19.4％，女儿的患病率达到7.3％。表明女性患者比男性患者带有更多的致病基因。 The End 医学遗传学 多基因疾病的遗传 Polygenic Inheritance 微效基因（minor gene） 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几