婴儿型糖原贮积症Ⅱ型3例酶替代治疗并文献复习.PDFVIP

中国全科医学杂志 E-mail:zgqkyx@ ·1· ·临床诊疗· 婴儿型糖原贮积症Ⅱ型3 例酶替代治疗并文献复习 1 2 1 1 1 1 1 1 3 1* 徐玲玲 ，巴宏军 ，李素萍 ，梁玉坚 ，黄雪琼 ，张丽丹 ，裴瑜馨 ，黄慧敏 ，张成 ，唐雯 【摘要】　背景　婴儿型糖原贮积症Ⅱ型（GSD Ⅱ）患儿临床表现危重，未予重组人酸性 α葡糖苷酶替代治疗时， 常会在1 岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭，目前国内缺少对婴儿型GSD Ⅱ酶替代治疗的疗效评估。目的　总结婴儿型 GSD Ⅱ使用重组 α葡萄糖苷酶治疗的效果，为临床治疗提供参考。方法　收集20 16 年3 月—20 17 年12 月在中山大 学附属第一医院住院确诊的婴儿型GSD Ⅱ患儿3 例，均有心肌肥厚和/ 或肌无力表现，外周血酸性 α- 葡糖苷酶（GAA ） 活性低于正常。患儿均接受重组人类GAA 替代治疗，20 mg/kg ，1 次/2 周。观测患儿生命体征、呼吸情况、肌力、丙 氨酸氨基转氨酶 （ALT ）、天冬氨酸氨基转氨酶 （AST ）、乳酸脱氢酶 （LDH ）、肌酸激酶 （CK ）、胸部X 线检查情 况。结果　3 例患儿开始治疗时症状均以四肢肌无力并呼吸困难为主要表现，1 例成功撤离呼吸机，2 例放弃治疗后死 亡。3 例患儿经重组人类GAA 替代治疗肌力均明显好转，ALT 下降2 例，升高1 例；AST 下降2 例，升高1 例；LDH 下降1 例，升高2 例；CK 下降2 例，升高1 例；3 例患儿治疗前的胸部X 线检查示心影大；治疗后患儿1、2 胸部X 线检查示心影缩小，患儿3 胸部X 线检查示心影变化不明显。治疗后心脏彩超示室间隔厚度下降3 例；左室射血分数 提升3 例。结论　结合文献复习，重组人GAA 替代治疗婴儿型GSD Ⅱ安全有效，可明显改善患儿心功能、肌力及呼 吸功能。 【关键词】　糖原贮积病Ⅱ型；婴儿；酶替代疗法；溶酶体贮积病；重组人酸性 α- 葡糖苷酶；神经肌肉疾病 【中图分类号】　R 589.1　 【文献标识码】　A　DOI ：10.12 114/j .issn.1007-9572.20 19.00.347 徐玲玲，巴宏军，李素萍，等．婴儿型糖原贮积症Ⅱ型3 例酶替代治疗并文献复习［J ］．中国全科医学， 20 19． ［Epub ahead of print ］． ［ ］ XU L L ，BA H J ，LI S P ，et al．Enzyme replacement therapy for infantile glycogen storage disease type Ⅱin three cases and literature review ［J ］．Chinese General Practice ，20 19． ［Epub ahead of print ］． Enzyme Replacement Therapy for Infantile Glycogen Storage Disease Type Ⅱin Three Cases and Literature Review 1 2 1 1 1 1 1 　X U Lingling ，BA Hongj un ，LI Sup ing ，LIANG Yuj ian ，H UANG Xueqiong ，ZHANG Lidan ，PEI Yuxin ，H UANG 1 3 1* Huimin ，ZHANG Cheng ，TANG Wen 1.Dep artment of PICU，the First Aff iliated Hosp ital ，S