神经病学 肌肉病.pptVIP

②早期症状: 表情肌无力, 眼睑闭合不全吹哨鼓腮困难 逐渐侵犯上肢带肌如三角肌/冈上肌/冈下肌, 以及肱二头肌\肱三头肌胸大肌上半部 三角肌腓肠肌偶见假肥大 肩胛肌受累出现翼状肩胛 口轮匝肌假肥大, 口唇变厚微噘，特殊肌病面容 胫前肌/腓骨肌常受累, 下肢远端可无力足下垂 一般不伴心肌损害, 病变可向躯干肌髋肌蔓延 病情进展缓慢, 一般不影响正常寿命 ③EMG显示肌源性损害 肌肉活检表现肌病征, 但组织学改变较轻 血清CK水平正常或轻度增高 离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经肌肉系统, 也可累及心脏肾脏 病因发病机制 周期性瘫痪是Ptacek(1991) 首先提出的第一个离子通道病 低血钾型周期性瘫痪(HoPP): 是1q32染色体编码 二氢吡啶受体的基因突变 也与11q13-q14 17q23.1-q25.3位点突变有关 高血钾型正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病 病因发病机制 致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A (编码骨骼肌钠通道的a-亚单位) 20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓ 临床表现 常在夜晚晨醒时发病 肌无力由双下肢→延及双上肢, 四肢对称性软瘫, 近端较重, 肌张力减低, 腱反射减弱消失, 尿便 正常, 发作持续6~24h 1~2d, 个别可长达1w 最早瘫痪的肌肉先恢复。 麻痹肌酸痛僵硬, 发作间期正常 部分病例心率缓慢\室性早搏等 发作频率不等, 数周\数年1次或每天发作 2. 诱因 临床表现 注射胰岛素 肾上腺素 皮质类固醇 大量葡萄糖 饱餐\酗酒 过劳 剧烈运动 寒冷 感染 创伤 情绪激动 焦虑 月经 前驱症状 肢体酸痛\麻木感\烦渴多汗\少尿 \面色潮红\嗜睡\恶心\恐惧等 此时活动有时可抑制发作 我国多见, 男性居多 发作与甲亢严重程度无关 临床表现与低血钾型类同 发作多在觉醒时\运动饱食后, 持续数日 心律失常较多 T3\T4\TSH检测 临床表现 3. 甲亢性周期性瘫痪 血清钾降至3.5mmol/L以下 可低至1~2mmol/L, 尿钾减少, 血钠可升高 ECG典型低钾性改变 (U波, P-R间期\Q-T间期延长, S-T段下降) EMG电位幅度降低消失 严重者电刺激无反应 临床表现 4. 散发性病例发作期 1. HoPP诊断 发作性的临床表现 发作时伴血清钾降低 补钾治疗有效 注意家族史 诊断鉴别诊断 * * 第十七章 肌肉疾病 Muscular Diseases 大连市友谊医院神经内科 郑文旭 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病 概念 骨骼肌是机体运动能量代谢的主要器官 人体有600多块肌肉, 重量约占成人体重的40% 肌纤维长数mm~数cm, 直径10~100mm, 内含肌 浆, 肌浆内有肌原纤维\纵管细胞器(线粒体等) 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成 肌纤维为多核细胞, 外为浆膜(肌膜) 肌膜下纵向排列数千个细胞核 第四节 进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy P371 一组遗传性肌肉病变, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力肌萎缩 病变累及肢体\躯干头面肌, 少数累及心肌 概念 根据遗传方式\发病年龄\受累肌肉分布\肌肉假 肥大\病程预后等 分为不同的临床类型 进行性肌营养不良 (progressive muscular dystrophy, PMD) PMD遗传方式不同, 发病机制复杂 细胞膜学说: 病理基因→肌纤维膜结构功能改变 Duchenne肌营养不良致病基因位于X染色体短臂 Xp21, 编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin, Dys)-人类最 大的基因,(长2 500kb, 含79个外显子, 编码3 685个 氨基酸), 组成427kD的Dys, 分布于骨骼肌心肌细 胞膜质膜面, 起细胞支架作用, 维持肌纤维完整性 抗牵拉功能 dystrophin减少可引起肌无力 肌纤维膜不稳定可导致肌纤维坏死 病因发病机制 根据Dys空间结构改变功能丧失程度, 分两型: Duchenne型 Becker型 临床表现 最常见类型, X性连锁隐性遗传, 主要影响男性 Duchenne(1868)首先描述 发病率约1/3500男婴, 无明显地理或种族差异 1. 假肥大型 假肥大(Duchenne)型肌营养不良 (Du