基因检测技术培训关爱健康从基因开始.pptVIP

基因检测能帮我们解决的问题 通过检测疾病易感基因，告知客户可能患病的风险比人群平均发病率高还是低。 结合检测结果，帮助客户进行合适的生活调整、避免不利环境因素对其健康的影响。（我们目前还不能改变我们的基因，但我们可以改变我们生活中的环境因素。） 了解我们自身的遗传信息。 为个性化用药和个性化生活提供帮助。 * 你们好 关爱健康从基因开始 ——了解基因检测技术 * 从一个例子开始 凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在一番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。 结果是是阳性。 「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。 这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了。 * 主要内容 什么是基因？基因和疾病的关系？ 什么是基因检测？ 基因检测能为我们提供什么帮助？ 复旦生物的基因检测的优势 * 人类对疾病认识的不同阶段 时间 对疾病的认识 预防和治疗手段 18世纪以前 鼠疫、天花等传染性疾病 无法防治 19世纪中叶 巴斯德、科赫等人找出病原微生物 开始接种疫苗 1929年开始 弗来明等发现青霉素对病原微生物的作用 抗生素治疗 * 人类对疾病认识的不同阶段（续） 时间 对疾病的认识 预防和治疗手段 20世纪中后期 很多传染性疾病已得到控制；肿瘤等慢性疾病成为主要疾病 化学合成药物治疗；理化途径治疗 20世纪90年代以来 发现基因是疾病发生的内在原因 预防医学的兴起； 基因检测手段； 基因成为新的药物靶点； 基因治疗（远景） * 基因（gene）——生命的最大奥秘 基因是所有生物体遗传信息的载体，是决定生老病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。 地球上人与人之间99.99%的基因序列相同,人与人之间的差异仅为万分之一。 * 基因发现和研究的历程 1871年，达尔文发表“进化论”，指出生物物种起源于共同祖先。 1857年，奥地利的神父J·G·孟德尔（1822～1884）提出了一种假说：生物的遗传性状是通过被他称为“遗传因子”的物质进行传递的。 1953年，沃森和克里克提出DNA分子的双螺旋模型。 1990年开始，以美国为首的六国科学家开始人类基因组计划 2001年，人类基因组计划宣告完成，人类基因组研究进入了后基因组时代。 * 我们的基因来自父母 * 细胞分裂和ＤＮＡ复制机制半保留复制：由于ＤＮＡ双链互补，每一条单链都可作为合成新链的模板，称为半保留复制，每个子ＤＮＡ双链包含一条亲链和一条新合成的链。 * 基因是怎么起作用的？ 基因能决定复杂的个体性状，它发挥作用的方式： 基因表达 DNA－RNA－蛋白质 * 基因有缺陷了会导致什么？ 染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝 细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤 免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差 生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌。。。 。。。 结论——基因和疾病密切相关 * 基因缺陷导致疾病的原因 当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题，人体也就生病了。 目前研究的结果也已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，这些基因突变主要发生在3类细胞基因，即癌基因、抑癌基因和DNA修复基因。其中绝大多数肿瘤的基因都是体细胞变异。 人和人基因序列之间的总体差异仅有不到万分之一，但正是这万分之一的差别决定了包括我们的长相、肤色、体质、疾病易感性等等方方面面的特征。 * 疾病与遗传（基因）及环境之间的关系 现在认为，任何疾病（外伤除外）都是遗传与环境两者相互作用所致。只是在不同的疾病中，两者所起的作用不同。 遗传性疾病都与基因有关 心血管疾病、糖尿病、各种肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病主要是外部环境作用所致，如肝炎。虽然没有肝炎病毒的感染不会得病，但是同样得感染，不同的人表现不一样而且感染得了肝炎，治疗后的结果也大不相同。这些差别中的遗传因素不容忽视。因而，不能说传染病与遗传无关。 * 例：多基因疾病的遗传性 对于多基因病，遗传决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性。 有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、毒素等。 基因是可以遗传的。基因对性状的作用，用遗传率来表示： 遗传因素 遗传率（%）= -----------