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- 2019-08-06 发布于北京
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2.5.4人类遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病:由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病: 多基因遗传病: 染色体异常遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病。 受两对以上的等位基因控制的遗传病。 由染色体异常引起的遗传病。 单基因遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显: 伴X显: 隐性遗传病 常隐: 伴X隐: 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲症、血友病、 多基因遗传病:受两对以上的等位基因控制的遗传病。 特点: 表现出家族聚集现象,较容易受环境因素影响。 病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病。 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病? 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率,如何操作? 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式,如果操作? 对患病家系进行调查、分析 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法:调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样,调查的人群数量
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