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分子生物学复习 一、主要专业术语 组蛋白：真核细胞染色体结构蛋白，2M NaCl能使之与DNA分开，包括：H1,H2A,H2B,H3,H4。 C值（C-value):一种生物单倍体基因组DNA的总量。 C值反常现象（C-value paradox): 真核生物含有大量不编码蛋白的重复序列，高等生物的C-值一般大于低等生物，且随着生物的进化而增加。但两栖类动物的C- 值比哺乳动物的还大，并且两栖类动物的C-值相差也比较大，甚至相差100倍，这种现象为C值反常现象。 卫星DNA（satellite DNA): 真核生物染色体中的一些高度重复序列，通常位于染色体的着丝粒部位，也有一些存在于染色体臂上，当该生物的总DNA进行电泳时，这些DNA出现在主带以外的卫星区带内，卫星DNA不转录，是异染色质成分，与染色体的稳定性有关。 小卫星DNA(mimisatellite DNA): 又称可变串联重复序列（variable number of tandem repeat, VNTR)，10~数百个bp，由于存在重复单位的不平衡交换，产生不同等位基因，通过杂交可以检测，是多态性的一种。 微卫星DNA(micro-satellite DNA)：重复单位序列最短，只有2～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为短串联重复序列（Short Tandem Repeat ，STR)。广泛分布于基因组中。 富含A-T碱基对。 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP):单个核苷酸引起的DNA多态性。 串联重复序列的多态性（tandem repeats polymorphism): 由重复序列增减引起的DNA多态性。 端粒（telomere):真核生物线性基因组末端的一种特殊结构，是DNA和蛋白质组成的复合体，其中的DNA多为高度重复序列，能稳定染色体DNA，决定细胞寿命。 DNA半保留复制（Semiconservative replication): DNA在复制过程中，两条链间的氢键断裂，两条链分开，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的双链，这样新合成的两个DNA与原DNA分子的碱基序列完全相同，每个子代DNA中的一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 复制子（replicon):DNA的复制单位，从复制起点到复制终点的一段DNA。 D-环型（D-loop): 先在动物线粒体DNA复制时被发现。这种复制两链合成高度不对称，一条链迅速指导互补链的合成，另一条链则游离出成单环（D-环）。 半不连续复制（DNA semidiscontinuous replication)： 从DNA的复制过程来看，一条新链的合成是连续的，另外的一条链的合成是先合成一些短的冈崎片段，再连接成连续的新链，因此这种复制方式为半不连续复制。 错配修复恢复错配的碱基 切除修复（碱基切除修复、核苷酸切除修复）切除突变的碱基或核苷酸，恢复破坏的DNA 重组修复受损DNA先不复制，而是由其等位基因复制一段后替代受损DNA. DNA直接修复酶催化修复嘧啶二聚体或甲基化DNA SOS修复系统DNA损伤后产生过多单链引起的修复 DNA转座（transposition): 由可移位因子介导的遗传物质的重排现象。 转座子（transposon, Tn):存在于染色体DNA上可自主复制和转移的基本单位。 插入序列（insertional sequence,IS)：不含任何宿主基因的转座子，当其插入特定基因中造成该基因突变。 复合式转座子（composite transposon):带有抗药性基因或其它宿主基因的转座子，其两侧带有两个相同或高度同源的IS序列。当两个IS插入某个功能基因两侧时就产生了复合式转座子，IS就不能单独移动。 P转座子（P element): 果蝇中的一种转座子,插入基因组中的w位点能引起杂交后代的不育。P转座子两侧有31bp的倒置重复序列，插入靶位点还产生8bp的正向重复序列。P转座子含4个外显子和3个内含子。 启动子（promoter): 位于基因5’端上游的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与DNA模板结合，引起转录的开始。识别后，启动子附近的DNA双链分开形成转录泡，核苷酸与模板 DNA配对。 终止子（Terminator):位于基因3’下游的一端DNA，当转录进行到该区域时，RNA聚合酶与模板分离，RNA链释放，转录终止。 转录单元（transcrition unit): 从启动子开始到终止子结束的一段DNA序列。RNAP从转录起点开始转录，沿模板前进到终止子结束转录出一条RNA链。 转录起点：与新生RNA链第一个核苷酸相对应模板链上的碱基，通常是嘌呤。 下降突变（down mutation)：启动子内的