常见血液病急性白血病的MICM分型和预后.PPTVIP

细胞遗传学C 一些染色体有诊断价值: 如重现性染色体异常，如t(8;21)，inv(16)、t（16；16）、 t(15;17)（q22;q12），t(5;14)(q31;q32) ，t(3;3),t(4;11)可直接诊断急性白血病； 一些染色体和/或基因有辅助诊断价值，如5q-、-7、7q-、+8、20q、-Y、P53 高度疑似MDS等； 有-7、5q-、 t(3;3)、t(4;11)、t(9;22)、复杂染色体等的急性白血病预后不好 染色体的诊断价值 细胞遗传学C AML的遗传学异常 单一异常：45% ≥2种异常：55% -5/5q-；-7/7q-；＋8； -Y；+11；+13；+21; +22 3q26； del(9q) t(6;9)； t(9;22)等 急性髓系白血病（AML）异质性较高，大约55%的AML患者可检出各种染色体异常，染色体具有独立的预后价值。约40-50%的AML患者染色体核型正常，需通过基因检测进一步分层。 t(8;21) 10% t(15;17) 8% inv(16)/t(16;16) 5-10% 11q23异常 3-5% AML常见分子异常 N Engl J Med. 2012;366(12):1079-89. 与AML相关联的基因甚多，97.3%的AML患者至少有一种基因突变。 * 常规做HE染色和网织纤维染色及HGE染色。 骨髓活检除了对细胞密度、组织结构、造血成分的比例及分化情况和间质情况等进行评估外，还能进行免疫组织化学染色，对疾病的诊断和预后评估具有重要意义。 肿瘤、骨髓纤维化、一些疾病的分类，特别是骨髓增生性疾病的诊断非常依赖于骨髓活检。 骨髓活检不存在标本稀释问题，各细胞间的比例真实。 可发现片状幼稚细胞增生，提示疾病可能会进展，但总的幼稚细胞的比例应参考骨髓细胞涂片。 细胞形态没有细胞涂片保存好，与细胞涂片互补。 标本要求：骨髓活检标本应足够大，长度不小于1.5cm，应保证至少有十个骨小梁间区。BOUIN液固定？ * *当髓系和一个淋系积分均2分时，则诊断为BAL. **用anti-MPOMcAb或细胞化学方法证明 * * * * * 急性白血病的MICM分型和预后 白血病的概念 白血病是造血干/祖细胞发生恶变 白血病的概念 分化障碍 增殖失控 原始和幼稚细胞增生累积 凋亡受阻 浸润其它器官和组织 原始和幼稚细胞（白血病细胞） 白血病的概念 临床表现： 正常造血受到抑制：乏力、面色苍白、发热、出血 浸润：肝脾淋巴结肿大、皮肤、中枢神经系统等浸润 急性白血病分型 FAB分型: 细胞形态学及细胞化学染色 AML: M0、M1、M2、M3、M4、M5、M6、M7 ALL: L1、L2、L3 WHO分型: 2008年修订 MICM 世界卫生组织(WHO)AML分类 伴有重现性遗传学异常AML AML伴有 t(8;21)(q22;q22),(AML1/ETO) AML伴有骨髓异常嗜酸粒细胞，inv(16)(p13;q22)或t(16;16) (p13;q22),(CBFβ/MYH11) APL[AML伴有t(15;17)(q22;q12),(PML/RARα)及变异型] AML伴有11q23(MLL)异常 伴有多系病态造血AML 继发于MDS或MDS/MPD 无先期MDS或MDS/MPD 治疗相关性AML和MDS 烷化剂相关型 拓扑异构酶Ⅱ抑制剂相关型(某些可为淋巴细胞型) 其他型 世界卫生组织(WHO)AML分类 不另做分类的AML AML 微分化型 AML 无成熟型 AML 有成熟型 急性粒单核细胞白血病 急性原始单核细胞 / 急性单核细胞白血病 急性红白血病（红系 / 粒单核系和纯红系白血病） 急性巨核细胞白血病 急性嗜碱粒细胞白血病 急性全髓增殖症伴骨髓纤维化 髓系肉瘤 AML: 急性髓系白