高级医学遗传学20091208.pptVIP

高级医学遗传学——研究设计与统计分析方法介绍 北京大学公共卫生学院 流行病学与卫生统计学系 陈大方 教授 种瓜得瓜 内 容 概述 研究设计方法 统计分析方法 概述 按遗传与环境因素的相对作用 由遗传因素决定的疾病（血友病A、白化病） 基本上由遗传因素决定的疾病（蚕豆病 ） 多因子遗传病 （高血压、冠心病 ） 基本上由环境因素决定的疾病 （中毒 ） 疾病的分类 随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的开展，人们对于疾病的认识也越来越深入。已有的研究结果发现人类疾病都与基因受损有关，因此提出了基因病-人类疾病的新概念。由此提出将人类疾病分为三种类型。 第一类是单基因病。仅由单个基因DNA序列某个碱基对的改变就造成疾病，并且可以把这样的改变传递给后代。如血友病A、白化病等。 第二类是多基因病（复杂性疾病）。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，主要指慢性非传染性疾病，如肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等。 第三类为获得性基因病。主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。如HIV。 复杂性疾病的特征 Genetic Heterogeneity（遗传异质性） Gene-Gene and Gen