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毛细管电泳法对孕前地贫筛查应用探究 摘要：目的：探讨Sebia MINICAP毛细管电泳仪对 孕前地贫筛查的临床应用价值。方法：对我院192例门诊和 住院病人采取使用法国Sebia公司MINICAP毛细管电泳仪检 测孕妇中血红蛋白含量，进而筛查地中海贫血。结果：轻型 地贫人群携带率约为8.33%；中间型及重型地贫人群携带率 约为2. 08%o结论：毛细管电泳法检测灵敏度高，速度快， 稳定性好并且维护简单，对检验孕妇产前血红蛋白含量具有 非常高的临床应用价值，直接为地中海贫血的筛查提供客观 依据，可在基层进行推广和应用。 关键词：毛细管电泳法孕妇地贫筛查 【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号）1671-8801 （2013） 02-0070-01 地中海贫血（Thalassenmias又称珠蛋白生成障碍）是 一种以血红蛋白的珠蛋白a链或B链合成不足或缺失为特 征的常染色体隐性遗传性疾病，“世界卫生组织”估计全球 地中海贫血携带者有1.8亿，每年出生重型地中海贫血患儿 近20万。我国的高发区以广西广东和海南三省为主，广西 自治区2011年的地贫流调显示；地中海贫血和其他异常血 红蛋白的人群携带率为24.51%； a地贫的人群携带率 17. 55%, B地贫人群携带率6.43%, 8地贫人群携带率 0.16%,其中以百色崇左地区为最高，地贫基因携带率高达 25. 62%[1]O广西自治区妇幼保健院提供的资料，每年可能 新发a及B的风险人数将分别达114, 432和42, 912人。 因此，检查孕妇中血红蛋白含量对地中海贫血筛查提供客观 的诊断依据。Sebia MINICAP全自动毛细管电泳仪是法国 Sebia公司生产的一款最新的毛细管电泳仪，它操作简单， 全自动性能强，可在短时间内利用高压进行血红蛋白、血清 蛋白及尿蛋白电泳。该仪器设计理念新，速度快，结果精确, 稳定性好并且维护简单，大大提高了地中海贫血的筛查，从 而提高了人民生活质量。 1资料与方法 1. 1 一般资料：本次192例均来自我院门诊和住院孕妇, 年龄18?37. 5岁，平均26. 2岁，孕期15?32周。 1. 2仪器与方法。 1.2.1仪器：法国SebiMINICAP毛细管电泳仪。 1.2.2试剂。 1.2.3方法。取孕妇2ml外周静脉血EDTA抗凝，5000 转速下离心5分钟，然后仔细尽量去除全部上层血浆液（最 多只能有3mm的血浆残留物），混匀剩余血红细胞，依次编 号，将7个不带瓶塞血红细胞样品试管放在1-7号位置，将 含有4毫升CAP ILL ARYS血红蛋白溶血试剂的试管放在试管 架的第8号位置，然后将试管架导入CAPILLARYS电泳仪中， 一次可以同时放入13个试管架。 2结果 珠蛋白生成障碍性贫血也称地中海贫血或海洋性贫血， 其是由于遗传基因缺失导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合 成缺失或不足，引起的贫血或病理状态。根据缺乏的珠蛋白 链的种类及缺乏程度给命名和分类，a珠蛋白链缺乏者称a 珠蛋白生成障碍性贫血，B珠蛋白链缺乏者称B珠蛋白生 成障碍性贫血［2］。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻 型或重型地中海贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因 者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为 带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，在广西最 常见的便是同属极轻型和轻型a或B地贫父母生下的a或 B甲重型地贫患者，然而，地贫患儿不管是对患儿自己，对 家庭，对社会甚至对国家都造成了非常大的经济和精神负 担，所以，地中海贫血必须进行筛查分析。 本次资料显示地贫妇携带率达10. 42%,因此地贫筛查及 诊断具有重要意义，而选择一种，速度快，结果精确，稳定 性好的检测血红蛋白方法很有必要。毛细管血红蛋白电泳法 正逐渐成为筛查地贫的常规方法，其原理在9. 8kV电压、 pH9. 4的缓冲液条件下，在8条并联的石英毛细管内进行血 红蛋白电泳，用415pm波长直接检测血红蛋白的含量。毛 细管电泳法应用最新完全自动化毛细管电泳技术，更适用于 临床实验室日常工作，最优化工作流程，较其他方法有明显 的优势：①8个毛细管通道并行工作，易耗品消耗量少；② 毛细管长度17. 5厘米，内径25微米，极高电泳电压，极高 分辨率，快速电泳分离，电泳时间二分半钟；③精确温度控 制，Peltier元件控温；④标本试管自动连续装载，自动进 样，80标本/小时；⑤条型码阅读器自动识别试管架及试管; ⑥检测采用氟光源，200nm紫外光，对蛋白成分更敏感；⑦ 光纤维发射与二极管探测器接收，灵敏度更高；⑧电泳结果 数据及曲线显示、编辑、储存、打印。但是它也有存在着缺 陷，其最大的干扰因素标本溶血，尤其严重溶血时，对电泳 结果影响很大，所以一定要避免标本溶血。 综上所述，同属极轻型