免疫缺陷病-儿科学课件.pptVIP

特殊/研究性实验 细胞因子： IL-2，IL2R，IFN，IFNR 基因检测：BTK ，CD40L，WASP 思考题 免疫缺陷病的诊断有哪些方法？ X连锁无丙种球蛋白血症 选择性IgA缺陷 胸腺发育不全 联合免疫缺陷病 几种常见的原发性免疫缺陷病 Ｘ连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agammaglobulinaemia，XLA ） 又称Bruton病（1952年发现） 1993年发现本病与编码前B细胞胞浆内酪氨酸激酶（pre B-cell cytoplasmic tyrosine kinase，btk）基因突变有关 突变可致B细胞发育的信号传导受到障碍，使B细胞分化受阻，导致成熟B淋巴细胞大量减少 突变的形式多样，目前文献报道有180种以上　 男性 4 ~ 6月龄以后起病 反复化脓性细菌性感染 多为呼吸道感染，也有全身感染 临床特点 几乎没有生成抗体的能力，各类免疫球蛋白浓度低下 IgG 2g/L ( 200mg/dl ) IgA 0.02g/L ( 2mg/dl ) IgM 0.1g/L ( 10mg/dl ) 循环B细胞显著?，通常占总淋巴细胞0.5%以下 T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损 btk基因缺损，基因定位于X染色