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第6章 突变与修复 第十二章 突变 一、填空题 1．产生单个碱基变化的突变叫作 点 突变，如果碱基的改变产生一个并不改变氨基酸残基编码的 密码子 ，并且不会造成什么影响，这就是 同义 突变。如果改变了氨基酸残基的密码，这就是 错义 突变。这种突变对蛋白质功能影响程度要根据被改变的氨基酸残基在蛋白质 二级 或 三级 结构中的重要程度，或是与酶的 活性位点 的密切性来决定，活性变化范围可从 零 到接近正常。 2．一种由于蛋白质序列中丢失了 半胱氨酸 残基引起的突变将会阻止 二硫 桥的形成，这种蛋白质更容易 变性 。如果在 较低 温度是稳定的而在 较高 温度是不稳定的，将它称为 温度敏感 突变，是 条件致死 突变的一个例子。 3．无义突变是将一种氨基酸的 密码子 转变成 终止 密码子，结果使蛋白质链 变短 。一个碱基的插入或 缺失 叫 移码 突变。由于三联 可读框 的移动，突变位置 下游 的整个氨基酸序列都会被改变。上述两种类型的突变（插入和缺失）所产生的蛋白质同 野生型 不同，通常是完全 失活 。 4．下面各句是对不同诱变剂作用的叙述，写出相应情况的诱变剂的名称： （1）通过同双螺旋的结合，引起变构，并激活修复性内切核酸酶的诱变剂是吖啶类染料。 （2）引起总染色体的损伤如断裂和转位的诱变剂是 α、β或γ射线 。 （3）取代正常的碱基而掺入到DNA中，并通过互变异构引起复制错误的诱变剂是5-溴尿嘧啶，2-氨基嘌呤。 （4）只能够除去胞嘧啶和甲基胞嘧啶的的氨基基团的诱变剂是 羟胺 。 （5）主要是引起同一条链上的相邻嘧啶间的交联的诱变剂是 紫外线 。 （6）主要是在DNA双螺旋的形变和链的错排过程中引起插入或缺失的诱变剂是 吖啶类染料 。 （7）可以除去DNA中任何一个带有氨基基团的碱基上氨基基团的诱变剂是 亚硝酸 。 5．据估计，单倍体人基因组包括30000个基因，如果每个世代每个基因的突变率为5×10-5，那么，每个个体中存在 2×30 000×5×10-5=3个 刚产生的突变。 6．DNA中两种常见的自发突变是由于腺嘧呤、鸟嘌呤与脱氧核糖间的N-糖基连接断裂而导致的 脱嘌呤作用 和使胞嘧啶变为尿嘧啶而导致的 脱氨基作用 。 7．在大肠杆菌中发现了 3 种DNA聚合酶。DNA修复时需要DNA聚合酶 III 。 8．在DNA修复过程中，需要第二种酶， DNA 连接酶 ，作用是将DNA中相邻的碱基 连接 起来。 原核生物 DNA聚合酶具有外切核酸酶的活性。有两种外切核酸酶的活性，它们分别从 5→3 和 3→5 降解DNA。DNA聚合酶 II 只有 3→5 外切核酸酶活性。 9．DNA大多数自发变化都会通过称之为 DNA修复 的作用很快被校正。仅在极少情况下，DNA将变化的部分保留下来导致永久的序列变化，称为 突变 。 10．DNA修复包括三个步骤： DNA修复核酸酶 对DNA链上不正常碱基的识别与切除， DNA聚合酶 对已切除区域的重新合成， DNA连接酶 对剩下切口的修补。 11．一种主要的DNA修复途径称 碱基切除修复 ，包括一系列 DNA糖苷 酶，它们都能识别并切去DNA上不正常碱基。 12． 核苷酸切除修复 途径可以切去任何造成DNA双螺旋大片段改变的DNA损伤。 13．大肠杆菌中，任何由于DNA损伤造成的DNA复制障碍都会诱导 SOS反应 的信号，即允许跨过障碍进行复制，给细胞一个生存的机会。 14．下面所列的是由突变而产生的一些异常表型I，同时也列出了表型由突变而造成的缺陷的可能原因II。请尽可能地将I项所列的异常表型同II项所列的可能原因配对。 I异常表型： II缺陷可能出现在： A．细菌的营养缺陷型 a. 合成途径 B．细菌温度敏感突变体 b. 降解途径 C．细菌的诱导酶变成组成酶 c. DNA的修复 D．果蝇的红眼变成白眼 d. 转录控制 E．果蝇形成两个胸节 e. 细胞分裂控制 F．人的镰状细胞贫血症 f. 胚胎发育控制 G．人的原卟啉症 g. 蛋白质的稳定性 H．人着色性干皮病 I．苯丙酮尿症 J．人肿瘤的发生 二、选择题（单选或多选） 1．理论上自发突变是随机发生的，并均匀分布于基因组中，然而，精细分析表明，DNA中的某些位点较其他位点更易发生突变。这些“热点”突变是由于（ B ）。 A．DNA的空间结构选择性地使部分DNA暴露在诱变因子的作用 B．存在可被进一步修饰（如脱氨基）的已修