高中生物第五章基因突变及其他变异5.3人类遗传病新人教版必修.pptVIP

第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病 【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？ 一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体 1、概念 2、单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上： 男人毛耳等 多指 并指 软骨发育不全 常显 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X显 白化病 常隐 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X隐 外耳道多毛症 伴Y ③特点：在群体中发病率较高。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型