杨艳玲：遗传代谢病的诊断与治疗思路教学文案.pptVIP

遗传性疾病的诊断与治疗思路;遗传性疾病 诊断技术的发展与应用 遗传代谢病 小分子病 大分子病 线粒体病;表2 北京市部分遗传性疾病的诊疗状况 ;神经精神疾病 ≠ 遗传病 癫痫、智力运动障碍、精神行为障碍、急性/慢性脑病是遗传病的常见临床表现。 随着基础医学与临床医学的进步，越来越多的遗传性疾病成为可诊断、可治疗、可预防的疾病。 有患者才有医学理论！ 逐渐走出悲观 ------ ;遗传代谢病及筛查历史回顾;通过对病人的认识，研究疾病的发生机制、诊断、治疗与预防方法，解读生物化学代谢机制、病理演变过程、遗传背景… 在对疾病研究的基础上，逐步更新、充实教科书。;现代生化分析技术的发展推动了遗传代谢病的筛查、诊断与治疗学研究;? 小分子病 氨基酸 苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症 有机酸 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊??血症 尿素 先天性高氨血症 脂肪酸 ?氧化异常 碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症 蛋白 家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症 金属 肝豆状核变性、Menkes病 嘌呤 雷-尼二氏综合症 色素 高铁血红蛋白血症、卟啉病 激素 克汀病、先天性肾上腺皮质增生症;遗传代谢病的筛查与诊断思路;特殊生化分析 尿液有机酸、氨基酸、肉碱、蝶呤 血液氨基酸、肉碱、脂肪酸 血液总同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸、生物素… 脑脊液神经递质测定 酶学分析: