第1章基因组概论.pptVIP

全国高等学校医学规划教材－分子诊断学 第一章 基因组概论 第一节 基因组的功能单位——基因 早期的基因概念 Morgan等把遗传性状与特定的染色体区段联系起来，并提出“一个基因，一个酶”和“一个基因，一条多肽链”的概念。 分子生物学的基因概念 基因是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。 1. 基因组大小与C值佯谬 基因组大小在不同生物之间差异很大；如HBV 仅3200 bp，而某些显花植物和两栖类动物可达1011bp。 基因组大小用C值（C value）表示； C值大小基本上反映生物进化程度的差异； 但这种相关性并不很精确； 这种生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值佯谬（ C value paradox ）； C值矛盾主要是由于各种生物基因组的结构特征的差异造成的，低等和高等生物差别明显。 2. 基因总数与N值佯谬 基因总数（ N表示） 人类为3万多个，仅比大肠杆菌大7倍，比低等动物秀丽线虫大1.6倍，水稻高达5万。 果蝇在进化上比秀丽线虫高等，基因总数只有后者的0.6倍。 基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性，称为N值佯谬（N value paradox）。 既然一切生物性状都是由基因决定的，那么生物体的DNA含量（C值）和质量（N值）就应该与生物进化阶