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第四章 遗传信息的改变 遗传与变异 遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组 第一节??? 染色体畸变 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异的原因 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果 （一）缺失 缺失——染色体丢失某区段 1．缺失的类型 中间缺失 末端缺失 2．缺失的产生 末端缺失：染色体末端断裂丢失末端 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段； 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产 生缺失和重复 转座因子：引起的产生缺失和倒位 染色体缺失的类型及异常形成的原因 染色体纽结产生的中间缺失 3．缺失的效应 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现 ?  ? ? 拟显性的出现 （二）重复 重复：染色体增加了与本身相同的某区段 重复的类型： 重复的产生 3．重复的遗传与表型效应 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 表型异常?：重复的基因产物很重要，会引起表型异常 果蝇X染色体上16A区段重复 （三）倒位 倒位——染色体某区段颠倒180° 1. 倒位的类型 臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒 2.倒位的产生 染色体纽结、断裂和重接 转座引起的倒位 染色体纽结产生的倒位 臂内倒位、臂间倒位 3.倒位的效应 改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化 减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环 对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不 育 倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化 （四）易位 1.易位的类型 ?相互易位：非同源染色体之间相互交换片段 ?单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上 罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体? 2．易位的产生 断裂后非重建性愈合 转座引起的易位 （a）染色体内移位 （b）染色体间移位 罗伯逊易位 3．易位的效应 改变基因的连锁关系 基因改变位置，产生位置效应 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂 合体常表现不育 基因重排导致癌基因活化 降低生产和繁殖性能? 假连锁现象 先天愚型患者 小 结 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 染色体结构变异的效应 二、染色体数目的变异 □ 染色体组的概念 每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。 一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。 □ 染色体数目变异的类型 · 整倍体 · 非整倍体 · 嵌合体 （一）整倍体的变异 □ 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。（整倍体是指含有一个或若干个染色体组的细胞或生物） □ 整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。（整倍体变异是指以染色体组为变化单位的变异） □?整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色 体组 含有一个染色体组………………一倍体 含有两个染色体组………………二倍体 含有三个染色体组………………三倍体 余此类推。 □?一倍体和单倍体 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x） 单倍体：含有配子染色体的生物（n）  □??? 整倍体的染色体组成——以 (ABCD) 为一个染色体组 一倍体………(ABCD) 二倍体…..….(ABCD) (ABCD) 三倍体………(ABCD) (ABCD) (ABCD) 同源四倍体…(ABCD) (ABCD) (ABCD) (ABCD) 异源四倍体…(ABCD)