医学分子生物学基因组.pptVIP

结构基因：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列 调控序列：顺式作用元件 顺式作用元件（Cis-acting element） 与结构基因相串联的特定DNA顺序，能够基因调控蛋白特异性识别和结合，与基因表达调控相关。根据这些顺式作用元件的位置、转录激活中的作用及发挥作用的方式，可将这些顺式作用元件区分为启动子、上游启动子元件、增强子和沉默子、加尾信号、反应元件。 启动子 DNA链上被RNA聚合酶?识别、结合并启动转录的部位，位于被转录基因的5’端上游-100～-200bp，有方向性?。 TATA盒：转录起始点上游 -25～-30bp 核心序列TATA（A/T）A（A/T） 转录因子TFⅡD的结合位点，启动转录 上游启动子元件 CAAT盒： -70～-80bp 保守序列GGNCAATCT，N=C或 T 转录因子CTF的结合位点，决定启动子 启动转录的效率 GC盒： -35bp 富含GC的序列GGCGG 与转录因子Sp1结合，促进转录过程 增强子 是位于真核基因中远离转录起始点，能明显增加启动子转录效率的特殊DNA序列。它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可以相距靶基因较远。 增强子作用特点： 增强子可极大地提高目标基因的转录效率，增加幅度可达上百倍甚至上千倍。 远距离影响启动的转录调控元件，必须先与蛋白质因子结合，才能发挥增强转录的作用。 增强子作用对方向和定位?没有依赖性。 增强子一般具有组织特异性或细胞特异性。 沉默子在真核基因中，和起正调控作用的增强子相对应的是起负调控作用的静息子。它所具有的特性与增强子类似，即静息子的功能不受定位和方向的限制。 反应元件 能与激活后的信息分子受体结合的特异DNA序列，能介导基因对细胞外的某种信号产生反应，通常位于启动子附近和增强子内 HSE（Heat Shock Response Element ）热休克反应元件 GRE (Glucocorticoid Response Element )糖皮质激素反应元件 加尾信号 定义：结构基因最后一个外显子的AATAAA序列及下游的一段GT丰富区或T丰富区 AATAAA GT丰富区 AAUAAA T丰富区 mRNA DNA GU丰富区 U丰富区 AAAAAAAAAAAAAAAA Poly（A）聚合酶 * * 基因组大小和DNA含量随着生物进化复杂程度的增加以及生物结构和功能复杂程度的增加而逐步上升。原核 真核 哺乳动物 例外（人的C值10的九次方，肺鱼的C值10的十一次方，比人高出100倍），很难想象肺鱼的结构和功能比人更复杂。 * * 医学分子生物学 基因和基因组 基因是遗传的基本单位 基因：能够表达和产生蛋白质或RNA的DNA序列，是决定 　　　遗传性状的功能单位。 Gene: The basic unit of heredity. Contains the information for making one RNA and, in most cases, one polypeptide 　 结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列 调控序列:启动子/增强子/加尾信号 基因组(Genome) 细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。 常染色体：22 性染色体：X,Y 线粒体 人 （Homo Sapien） 基因组储存了生物体整套的遗传信息 不同生物体基因组蕴涵的遗传信息量有着巨大的差别 不同生物的基因组大小差异很大 基因组的大小与基因的数目没有直接的线性关系 不同生物基因组的结构与组织形式也明显不同 病 毒：动物病毒 原核生物：E. Coli 真核生物: 哺乳动物 病毒基因组 ? 种类单一：DNA or RNA , 一包基因? ? 形式多样：单链、双链、分节段、环状、线状 ? 单倍体基因组：每个基因在病毒中出现一次(特例:Retrovirus 双倍体) ? 大小不一：2x103----2x105bp ? 基因重叠：高效资源利用? ? 动物病毒与真核细胞基因组相似:有的含内含子—间断;细菌病毒(噬菌体)与原核细胞基因组相似—连续 ? 编码基因90% ? 具有不规则结构基因: