第五节先天性甲状腺功能减低症课件.ppt

6 版 第 第五节先天性甲状腺功能减低症 概述 各种不同疾病累及 下丘脑－垂体－甲状腺轴功能 导致甲状腺缺乏或由于甲状腺素受体缺陷所造成的甲状腺功能减低临床综合征。 我国发病率1／7000 根据部位分类 原发性甲低： 继发性（中枢性）甲低： 根据起病年龄及发病机制分类 先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良、异位 甲状腺激素合成中酶的不足 特发性垂体功能低下 甲状腺细胞膜上受体缺陷 地方性: 食物中缺碘 获得性甲低: 感染、免疫、手术误切、 暂时性甲低等 下丘脑 垂 体 甲状腺 T4、T3 靶器官 血循环 (─) 促甲状腺激素释放激素TRH 促甲状腺激素TSH 甲状腺素主要作用 ● 促进新陈代谢 提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用； ●提高中枢及交感神经兴奋性； ●促进脑细胞发育：分化、成熟， 智力发育； 基础代谢率低 T、HR 、P 、R、 BP ↓ 粘液水肿、肌肉松弛 表情淡漠、反射迟钝 智力低下 甲状腺素不足 甲状腺素主要作用 ●促进生长发育： 体格发育； ●对维生素代谢作用： VitA、VitB、VitC ●对其他器官系统功能的影响： 心脏 消化 甲状腺素不足 身材矮小 胡萝卜素血症 心脏： 心脏扩大、心包积液、胸腔积液 腹胀、便秘、纳差； 甲低临床表现：主要特点 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 新生儿期 （非特异性生理功能低下表现） 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低 腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠 典型症状 特殊面容和体态(丑、小、黄） 头部：头大颈短, 皮肤苍黄、干、粗、松, 毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽, 鼻根底平； 唇厚 舌大、宽厚 6w 女婴 腹部: 膨隆, 便秘，脐疝, 体态: 身材矮小, 躯干长,四肢短小； 上部量/下部量1.5 神经系统（呆） 动作发育迟缓 智能发育低下 神经反应迟钝 中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症 实验室检查：新生儿筛查 结果判断： 　　　　可疑:TSH20mIU/L 　　　　确诊:血清T4↓,TSH↑ 生后2~3天 干血滴纸片 血清T4、TSH检查 T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓ （中枢性） 骨龄： BA落后3岁 14岁女孩 骨龄7岁 TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7μg/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 　结果判断： 　垂体病变：TSH15mU/L 　下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长 鉴别诊断 骨软骨发育不良：矮小 21-三体综合征：伸舌 诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后：典型表现＋ T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查： 诊断 早期确诊，尽早治疗，甲状腺素终身替代治疗 L－甲状腺素钠（L—Thyroxine） ：T4 　　　　婴儿： 8~14μg/（kg·d） 　　　　儿童：4μg/（kg·d） 　　 　　　　小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常 甲状腺干粉片：T3、T4 　　随访：每2~3个月复查血T4,TSH， 维持TSH正常，T4正常或偏高值 疗效判断 每日一次大便，食欲好转 腹胀消失 心率 儿童110次/分 婴儿140次/分 智能进步 　治疗前　　　治疗后 预后 出生后3个月内开始治疗 预后较佳 智能可达正常 6个月后开始治疗 可改善生长 但智能仍会受到严重损害 Thank you! * 6 版 第 *