免疫缺陷病课件.pptVIP

免疫缺陷病课件;病 例;既 往 史： 2岁前体健， 半年前至今易发生呼吸道感染，每月1-2次。2月前患“大叶性肺炎”，已治愈。否认肝炎、疟疾、结核等传染病史；有脐疝修补术史，无输血史，否认食物及药物过敏史；预防接种史不详。 家 族 史：父母健康，否认家族中有遗传病及传染病史。有一兄长因病夭折，另一兄生后3月反复感染，因“病毒性脑炎后遗症”卧床5年。;体温：36.8℃，呼吸：32次/分，脉搏：109次/分，血压：96/60mmHg。 体重：12kg。 发育正常，营养欠佳，神志清楚，精神欠佳，全身浅表淋巴结无肿大。口腔黏膜光滑。咽稍充血，双侧扁桃体无肿大。呼吸稍快，双肺呼吸动度一致，无胸膜摩擦感，左肺叩诊实音，左肺呼吸音稍低，可闻及少许湿啰音。心、腹、神经系统查体未见异常。;胸部CT（本院，2014-08-10）：左侧下叶及上叶舌段肺炎合并左侧胸腔积液。 初步诊断：大叶性肺炎（左侧）并左侧胸腔积液;既 往 史：半年前至今易发生呼吸道感染，每月1-2次。2月前患“大叶性肺炎”。 家 族 史：有一兄长因病夭折，另一兄生后3月反复感染，因“病毒性脑炎后遗症”卧床5年。;检查结果;男性，反复呼吸道感染 可疑的家族病史 查体液免疫IgG 、 IgA、 IgM 均明显下降 总Ig﹤2.0 g/L, IgG 0.46 g/L﹤1.0 g/L 外周血B淋巴细胞计数为0（＜2%）;Ｘ-连锁无丙种球蛋白血症;Ｘ-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA);造血干细胞;免疫球蛋白的生物学作用;免疫球蛋白的生物学作用;临 床 表 现;泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准： 可以诊断标准 : 男性患者 CD19+ B 细胞 2 %, 并符合以下全部标准 : ①生后5年内表现为反复细菌感染 ; ②血清 Ig G 、Ig M 和Ig A 水平低于相应年龄正常值 2 s 以上 ; ③缺乏同族血凝素和 ( 或) 对疫苗应答反应差 ; ④排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因。;泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准： 明确诊断标准: 男性患者CD19+B细胞＜2%，符合以下至少一项： ①Btk基因突变 ②Northern blot检测白细胞缺乏Btk mRNA； ③单核细胞或血小板缺乏Btk蛋白； ④表兄、舅舅、或母系侄子CD19+B细???＜2%。;三种原发性免疫缺陷病的鉴别;基因检测结果;治 疗;预 后;小 结;原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID）;原发性免疫缺陷病的分类 （2014，国际免疫学会联合会）;原发性免疫缺陷病的共同临床表现;原发性免疫缺陷病的诊断;我科已诊治PID：共15例; 中华医学会儿科学会免疫学组已于2001年建立中国PID关爱中心网络平台 ;谢 谢