运动障碍性疾病(0002).pptxVIP

运动障碍性疾病;; 肝豆状核变性;肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease, WD） 遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病 锥体外系症状 精神症状 临床特征 肝硬化 肾功能损害 角膜色素环（K-F环） ;ATP7B基因突变是本病的主要原因 ATP7B基因主要在肝脏表达 表达产物是P型铜转运ATP酶（ATP7B酶） ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明 ; 肝：肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒 脑：以壳核最明显，且最早发生变性 角膜：铜颗粒沉积;主要是锥体外系症状 若累及小脑、锥体系、下丘脑可分别有相应部位病损表现 常缓慢发展，阶段性缓解或加重 主要表现是情感障碍和行为异常;约80%患者有肝损征象 大多表现为非特异性慢性肝病症状群 K-F环是本病最重要体征，见于95%~98%患者 皮肤色素沉着、肾功能损害、肌无力、肌萎缩、骨质疏松、骨与软骨变性;血清铜蓝蛋白 血清铜氧化酶活性 血清铜 尿铜 肝铜量;肝功能异常 肾功能异常 头颅CT：双侧豆状核区低密度灶 头颅MRI：豆状核等病变部位T1低信号，