遗传咨询产前筛查产前诊疗.ppt

遗传咨询产前筛查产前诊疗;并指;抗维生素D佝偻病患儿;苯丙酮尿症;白化病;进行性肌营养不良患儿;无脑儿;软骨发育不全的患儿;唇裂;21三体综合征;遗传咨询、产前筛查和产前诊断; 第一节 遗传咨询 Genetic Counseling;一、遗传咨询的概念;二、遗传咨询的对象;三、遗传咨询的内容;四、遗传咨询的方法;婚前咨询涉及的主要问题;产前咨询涉及的主要问题;一般咨询涉及的主要问题;五、遗传咨询的步骤;人类遗传病的预期危险率; 染色体疾病;21-三体综合症;单基因疾病;;多基因疾病;遗传咨询的医学建议;遗传咨询的原则;第二节 产前筛查; 一、我国出生缺陷现状; 我国出生缺陷现状; 产前筛查的意义;目前产前筛查的疾病; 产前筛查的人员范围; 产前筛查排除对象;产前筛查的时间和方法; 产前筛查的时间和方法;产前筛查的时间和方法; 超声筛查; 胎儿颈后透明带(NT);;NT增厚而胎儿染色体正常的意义; 结果判断：MoM值; 结果判断：MoM值; 结果判断：筛查截断值; 筛查风险率与相关因素; 筛查风险率与相关因素; 筛查风险率与相关因素;唐氏综合症的风险率 与孕妇年龄的关系; 母亲年龄与21－三体综合征; 筛查结果高风险的处理; NTD高风险结果处理;21三体、