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考点 21 人类遗传病与优生
人类遗传病与优生 基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用生殖发育与人类遗传病的综合应用
经典易错题会诊
命题角度
人类遗传病与优生
1. 线粒体基因突变所致疾病的遗传特点是
A.基因控制,遵循孟德尔遗传定律,男性和女性中均可表现
B基因控制,但不遵循孟德尔遗传定律,男性和女性中均可表现
C.突变的基因属于细胞质遗传,不遵循孟德尔遗传定律,只在女性中表现
D突变的基因属于细胞质遗传,后代一定不出现性状分离
[考场错解]C
[专家把脉] 细胞质遗传子代性状受母本细胞质基因控制,但并不是只有女(雌)性表现;它不遵循孟德尔遗传定律。
[对症下药]B
2. 结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于
A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因
B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C.部分遗传病由隐性致病基因所控制
D.部分遗传病由显性致病基因所控制
[考场错解]B
[专家把脉]本题主要考查近亲结婚对后代的影响。从遗传学的角度考虑,主要原因是近亲结婚的双方携带相同隐性致病基因的概率高。
[对症下药]C
3.图为某家系遗传病的遗传图解,该病不可能是
A.常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C.x染色体隐性遗传病 D.细胞质遗传病
[考场错解]B
[专家把脉]根据遗传图解可知由于每一代中都有患者,所以初步判断为显性遗传病的可能性较大,但不能排除隐性遗传病的可能;由于第三代有女性患者,而其父不患病,所以排除了为伴X隐性遗传病的可能性;又由于第三代有男性不患病,但其母患病,可排除细胞质遗传病。
[对症下药] CD
专家会诊
(1)遗传学的原理是禁止近亲结婚的理论依据,运用遗传学知识准确说明近亲结婚的危害。计算和比较近亲结婚和随机婚配的发病率,并判断遗传病类型和方式。
(2)分析、判断单基因遗传病的系谱时,可结合分离定律、自由组合定律、伴性遗传特点和细胞质遗传特点进行综合分析、判断和计算。
(3)“双无生有”“双有生无”可作为遗传病显隐性关系的一般判断方法。而“父病女正”可作为显性致病基因不在X染色体的判断依据,“母病儿正”则可作为隐性致病基因不在X染色体上的判断依据。
考场思维训练
1 是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,正确的是
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×xBy
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性遗传
XbXb×XBy
选择生女孩
C
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
1.ACD解析:根据题中给出几种遗传病及其遗传方式,双亲的基因型,确定子代性别与发病个体性别之间的关系,结合优生措施加以分析。
2 一介家庭中,父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者,母亲的表现型正常,他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是
A.该孩子的色盲基因来自祖母
B父亲的基因型是杂合子
C.这对夫妇再生一个男孩,只患红绿色盲的概率是1/4
D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3
2.13(2解析:本题考查的知识点是伴性遗传和遗传规律的应用。首先应该明确红绿色盲是X染色体隐性遗传病(致病基因B/b),多指是常染色体显性遗传病(致病基因A/a)。根据题意可推出父亲的基因型为AaXBy,母亲的基因型为aaXBYb其遗传图解如下:
经分析可知,孩子的色盲基因来自母方一系,不可能来自祖母;父亲的精子有四种类型,即AXB、aXB、AY、aY,其中不带有致病基因的概率为1/2。
探究开放题解答
综合问题一
基因突变、伴性遗传与A类遗传病的综合应用
1.约翰(男)和珍妮(女)的母亲由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现约翰患有血友病(由X染色体上的显性基因控制),珍妮患有侏儒症(由常染色体上隐性基因控制),约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。
(1)现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为他俩所患疾病的致病基因,谁更有可能是由于核辐射导致的结果?为什么?
(2)如果约翰和珍妮将来结婚,为减少生出病孩的几率,你认为是否应该考虑选择孩子的性别?为什么?
(3)基因检测可以确定胎儿的基因型。如果约翰和珍妮结婚后,珍妮怀了一个男性胎儿,你认为是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有血友病基因?为什么?
[解题思路]根据约翰和珍妮所患遗传病的方式与特点判断:伴隐性遗传,呈交叉遗传,约翰的致病基因可能按外祖母一母亲一约翰的方式。当然也有突变的可能。常染色体上遗传,代代均有患者,珍妮患
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