新生儿遗传性疾病诊治进展课件.ppt

新生儿遗传性疾病诊治进展;优生是人类自身生产的理想要求，它关系到家庭幸福，民族盛衰 降低出生缺陷，提高出生人口素质是国策; ; ;出生缺陷的预防; ; ; ; ;新生儿筛查的技术和方法;;新生儿疾病筛查的选择标准; 苯丙酮尿症;先天性甲状腺功能减低症;开展了苯丙酮尿症、 先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查 筛查新生儿71万，数百名儿童避免或者减轻了智能残疾 为全省各地培训了大量新生儿筛查技术人员 发展了能筛查30多种遗传性代谢病的串联质谱新生儿筛查技术 ;串联质谱在新筛中的应用;高通量、可检测几十种遗传代谢病的串联质谱技术适合新生儿和高危人群的筛选，成本相对较低。一种实验检测一种疾病 一种实验检测多种疾病 ;先进技术串联质谱检测的特点;串联质谱技术仪器组成;气相色谱－质谱联用技术仪器组成;选择性高危儿童(3100例)筛查结果;串联质谱新生儿筛查10万例 遗传代谢病发病率1:5500; ; ; ;结 论;遗传代谢病概述;遗传代谢病的发病率： 单病种发病率不高，总发病率达:1/2000-6000 发病急，猝死率高。 我国每年至少有20万患儿因遗传代谢病而 残疾或死亡，而遗传代谢病必须依赖 实验室诊断。 新生儿筛查是挽救这些生命的唯一方法 ;串联质谱分析的基本原理;正常人串联质谱检测结果示意图;遗传代谢病发病机制; 遗传代谢病临床症状;慢性期症状：;无症状或症状延迟;遗传代谢病的其他实验室检查;遗传代谢病的治疗;遗传代谢病预后;串联质谱技术用于高危儿的检测指征;实验室指征;病例分享;病史特点（病例1）;病史特点;病史特点（病例2）;病史特点;;;;;;;;病史特点（病例3）;病史特点;;病史特点（病例4）;病史特点;;辅助检查;基因检查;患儿FGFR2基因第7外显子测序图，箭头显示c.758CG杂合突变;;病史特点（病例5）;病史特点;基因诊断;;;极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;遗传代谢性疾病;;; ;串联质谱——新生儿筛查的发展方向！;谢谢