疑难病例讨论课件.pptVIP

拟讨论 肝硬化病因的鉴别诊断： 4、Budd-Chiari综合征：本症亦可以引起胸腹水、脾肿大、胸腹壁静脉曲张，但该病人无肝肿大、无肝静脉及下腔静脉阻塞影像学改变，故可以排除。 5、遗传代谢性疾病：先天性酶缺陷疾病，致使某些物质不能被正常代谢而沉积在肝脏，如肝豆状核变性（铜沉积）、血色病（铁沉积）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等； 6、血吸虫病：虫卵沉积于汇管区，引起纤维组织增生，导致窦前性门静脉高压．但由于再生结节不明显，故严格来说应称为之为血吸虫性肝纤维化； 7、其他：药物、酒精因素等 你觉得病历所提供病史资料中还有哪些不足（包括既往史、个人史、家族史、体格检查等）？理由是什么？ 1、既往诊断为乙型肝炎的相关检查； 2、是否有长期酒精接触史； 3、有无胆道疾病； 4、有无先天性心脏病或心包炎； 5、有无长期化学毒物及药物接触史； 6、有无寄生虫感染病史； 7、有无家族遗传代谢性疾病； 8、有无自身免疫性疾病（多种风湿性米免疫性疾病） 拟讨论 拟讨论 根据患者病情，你能考虑到的哪些相关辅助化验检查需要完善？ 1、血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶、血清铜、24小时尿铜检查。 2、眼科会诊裂隙灯检查 3、化验免疫指标：自身抗体（自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化）。 4、下腔静脉血管照影（Budd-Chiari综合征）。 拟讨论 该患者病因诊断最可能考虑什么疾病？本病的发病机制、诊断依据、治疗方案、预后及医学进展？ 1、病因诊断：Wilson病（肝豆状核变性） 2、发病机制:正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。 疾病状态时，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状。铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失。铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环。与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。  疑难病例讨论 * 病例回顾 患者青年男性，18岁， 主诉： 间断腹胀、乏力、纳差1年半，加重伴胸闷、气短1个月 病史： 患者于1年半前，无明显诱因出现腹胀、乏力、纳差，伴有尿黄，在当地镇医院就诊，诊断为“乙型肝炎”，曾出现黑粪一次，就诊诊为“肝硬化”，此后因腹胀、恶心、发热等症状，诊断为“肝硬化、脾功能亢进”，并给予保肝、利尿治疗后，症状好转。1年前，因症状再次加重且出现双下肢可凹性浮肿，继续给予保肝、利尿治疗，腹水逐渐消失，双下肢浮肿减轻。此后继续按“肝硬化”维持治疗。1月前，无明显诱因患者腹胀再次加重，同时伴有胸闷、气短，平卧时明显，需半卧位或高枕位方能入睡，无咳嗽及咯痰；尿量少，300-600ml/d,虽予保肝及利尿治疗，但效果不佳。 * 病例回顾 门诊给予血生化检验：K+ 4.2mmol/L、Na+ 139 mmol/L、Cl- 103 mmol/L、CO2 26mmol/L、Ca2+ 1.85 mmol/L。 空腹GLU ：4.67 mmol/L。 肝功：ALT 180U/L、AST 37.1U/L、TP 60.4g/L、ALB 23.7U/L、A/G 0.6、TBIL 30.7μmol/L、DBIL 11.3μmol/L。 肾功：BUN 4.83 mmol/L、Cr 83.9μmol/L。 抗HAV抗体、HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb均阴性。 B超检查提示：肝硬化，脾大，门静脉高压症，大量腹水，大量胸水。 上消化道钡剂造影提示：食管下段静脉曲张。 门诊以肝硬化、门脉高压（失代偿期）收入院。 * 病例回顾 入院查体：体温36.8℃，脉搏80次/分，呼吸20次/分，血压150/75mmHg.发育正常，营养差，慢性肝病病容，神清语明，查体合作。皮肤巩膜无黄染、出血点，未见肝掌及蜘蛛痣。口唇无发绀，唇粘膜干燥。颈软，颈静脉无怒张，胸廓无畸形，双侧乳腺略显增生肿大，呼吸动度减弱，语颤减弱，双肺肩胛下区叩诊呈浊音，呼吸音减弱。心界无扩大，心率80次/分，律齐，心音稍远，未闻及器质性杂音。腹部饱满膨隆，可见腹壁静脉曲张，下腹部可见“妊娠纹”样白色条痕。腹肌软，无压痛及包块，肝肋下未触及，脾位于左锁骨中线季