第5章节基因突变跟基因重组资料教材.pptVIP

　　　原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ( 　) 　　①在人群中随机抽样调查并计算发病率； 　　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式； 　　③在患者家系中调查并计算发病率； 　　④在患者家系中调查研究遗传方式。 　　A.①②　　　　　B.②③　　　　 　　C.③④　　　　　D.①④ 　　发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析遗传致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。 D 人类基因组计划 　　1.人类基因组概念：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需实测量24（22+XY）条染色体上的基因即可。 　　2.人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图 、序列图 、转录图。  　　3.人类基因组研究的意义  　 （1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义； 　（2）对进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义 ； 　（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。 　　c.基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，均属可遗传的变异，但不一定都能传给后代。 　　d.基因突变是DNA分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平的变化。 　　e.基因重组的实质是基因和基因的重新组合，自然情况下在减数分裂过程中才能发生。但在人工操作下也可实现，如基因工程。 　　　　下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是　（　） 　　A.染色体结构变异是染色体的一个片段增加或缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子碱基对的替换、增添和缺失 　　B.原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体变异 　　C.基因突变一般是微小突变，对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，对生物体影响较大 　　D.两者都能改变生物的基因型 　　　　　染色体结构变异是染色体片段的变化。基因突变是DNA分子碱基对的变化，相比之下基因突变是微小变化，但对生物体的影响不一定小，如突变出致死基因，可能使生物个体死亡，所以基因突变可以大幅度改变生物性状。 C 低温诱导植物染色体数目的变化 　　1.实验原理 　　用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致染色体不能拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是形成多倍体植物细胞。 　　2.流程图 　　a.低温诱导多倍体和秋水仙素的作用原理相同，都是抑制细胞分裂时纺锤体的形成、使细胞的染色体数目加倍。 　　b.与秋水仙素相比，低温的优点有：容易创造和控制条件进行操作、成本低、对人体无害等。 　　c.剪取根尖最好在上午10点左右，因为此时分裂旺盛，受低温影响大，实验效果较好。 　　d.染色时间要严格控制，时间过短和过长都不能分辨染色体。 　　　　 有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是　（　　） 　　A.可能出现三倍体细胞 　　B.多倍体细胞形成的比例常达100% 　　C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期 　　D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会 　　　　　 解答此题需要的知识有：细胞周期、染色体的概念、染色体变异的特点；“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的基本知识。大蒜是二倍体生物，低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍，诱导植株为四倍体，不可能出现三倍体细胞；低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍，并不是所有细胞染色体数目都加倍，而只是部分细胞内的染色体数目加倍，因此多倍体细胞形成的比例不会达到100%；多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成，从而阻止细胞的分裂，所以细胞周期是不完整的；根尖细胞的分裂是有丝分裂，而非同源染色体重组发生在减数分裂过程中，因此不能增加重组机会。 C 一、人类常见遗传病的类型 　　1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 　　2.多基因遗传病 　　(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 　　(2)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高。　　 　　3.染色体异常遗传病 　　(1)概念：由染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。 　　(2)类型及实例 　　①染色体结构变异，例如：猫叫综合征。 　　②染色体数目变异，例如：21三体综合征。 二、遗传病的监测和预防 　　1.手段：主要包括遗传咨询 和 产前诊断。 　　2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 　　3.遗传咨询的内容和步骤 　　(1)了解家庭病史 ； 　　(2)分析遗传病的传递方式； 　　(3)推算出后代的再发风险率