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56 2008 11 5 23 21 Clin ical Focu , Novemb er 5, 2008, Vol 23, No. 21 # 1593 #
李 娜, 朱 玲, 胡 静
( , 050051)
: 神经元蜡样质脂褐质沉积病; 肌, 骨骼; 病理状态, 体 ,
征和症状; 诊断, 鉴别 , 30
: R746 ,
: A , Ret t 3
: 1004-583X ( 2008) 2 1- 1593-03 , 6~ 15
2. 2 ( late infantile N CL , LI NCL) LINCL
( neur onal ceroid 2~ 4,
lipofu cino i , NCL) , ,
, 3 LIN CL
: ( ) W i niew ki , 2. 5~ 3. 5; :
, :
,
2. 3 ( juv enile N CL, JN CL) Batten ,
1 4~ 7 ,
10
, , , 12~ 18
, 1
, 20~ 30
1 2. 4 ( adult NCL , A NCL) Kuf ,
10~ 50 , 30
( ) ,
( IN CL ) 0. 1~ 1. 5 CLN1 1p32 1
[ 2]
AB : A
( LINCL) 2~ 4 CLN2 11p15 T ripeptidy l peptida e 1
; B
( JNCL) 4~ 7 CLN3 16p12 CL N3
( AN CL) 10~ 50 CLN4 ? ? , N CL:
( fL INCL) 4~ 7 CLN5 13q22 CL N5
4~ 5 CLN6 15q21~ 23 CL N6
( pLINCL )
2. 5 ( Finni h late infantile N CL , F LINCL) 4~
1~ 6 CLN7 ? ?
( t LIN CL) 7 , ,
5~ 10 CLN8 8p23 CL N8
( EP MR)
P arry 10~ 50 CLN
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