维生素D缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency.PPTVIP

维生素D缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 同济医院儿科学教研室 周建华 Tel: 前言 维生素D 缺乏性佝偻病是由于小儿体内VitD 不足致使钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，以正在生长的骨骼软骨板不能正常钙化，造成骨骼病变为其特征。维生素D 不足使成熟骨矿化不全 则表现为骨质软化症。本病主要见于小于2岁的婴幼儿。骨骼的生长发育障碍且伴神经兴奋症状。 VitD的来源、代谢及其功能 VitD来源：皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射（260~310nm）而成胆骨化醇即VitD3 （内源性）；鱼肝油、蛋黄、猪肝等含有VitD3 （外源性）。植物蔬菜中的麦角固醇经紫外线照射而成麦角骨化醇即VitD2 。 VitD的代谢：脂溶性VitD3 在肝细胞微粒体和线粒体中羟化成25-OHD (N:10~50ug/ml),在近端肾小管上皮细胞线粒体中羟化成1，25-（OH）2D。 1,25(OH)2D3的生理功能 肠道：促CaBP合成，钙磷的吸收增加。 肾小管：促磷回吸收，作用最明显，钙吸收也增加。 骨骼： 破骨细胞： 活动增加，加强甲旁素动员骨钙的作用，维持血钙水平。 成骨细胞： 直接刺激成骨细胞增殖分化，骨样组织的成熟，骨盐沉积，从而促进新骨形成。 PTH的生理功能 肠道：促钙磷的吸收 肾小管：抑制磷回吸收，作用最明显，促进钙吸收 骨骼：促骨盐溶解 总的作用是维持血钙水平 CT的生理功能 肾小管：抑制钙磷回吸收 骨骼：抑制骨盐溶解 肠道：抑制钙磷回吸收，作用较小 总的作用是降低血钙水平 病因 Etiology 日照不足 摄入不足：天然食物中VitD含量较少，奶中VitD 10ug/qt , 蛋黄3~10ug/g，不能满足需要。. 生长过速：早产或双胎儿体内储存不足。. 疾病因素：胃肠道或肝胆疾病. 药物影响：长期服抗惊厥药使VitD加速分解，糖皮质激素会对抗VitD转运钙的作用。 发病机制：机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害 病理 软骨成骨：手足镯、肋串珠 膜性成骨：颅骨变薄软化、方颅 临床表现Manifestation 生长中的骨骼病变：缺乏后数月出现，患骨软化症母亲母乳喂养儿可于生后2月内出现症状。 肌肉松弛 神经兴奋性改变 重症者出现消化、心肺功能障碍，并影响智能发育和免疫功能。 分四期 初期： 多于6月内，特别是3月内的婴儿； 神经兴奋性 ? 常无骨骼病变，X 线可正常或钙化带稍模糊 生化：25-(OH)D3 PTH 、 血 Ca 、 P AKP normal or 激期： ＜6月：头颅乒乓球样感，低出生体重儿尤其易在早期患佝偻病并出现乒乓颅。 7~8月：方颅，鞍状或十字壮颅形，头围增大。 1岁左右：胸廓骨骼改变（佝偻病串珠rackitic rosary, 鸡胸、漏斗胸，郝氏沟Harrison groove）。 站立行走后：膝内翻（0型）、膝外翻（X型)、轻中度脊柱侧弯scoliosis、驼背kyphosis、佝偻病性侏儒rachitic dwarfism. 严重低血磷（常＜4mg/dl ）可使肌肉糖代谢障碍而使肌肉松弛、乏力、肌张力下降，坐立行等运动发育落后，蛙腹。 重症：脑发育受累、表情淡漠、语言发育迟缓、条件反射形成缓慢、免疫力下降、易感染、贫血常见。 血生化：血钙稍降低，余各项更明显。 X线：骨垢端钙化带消失，呈杯口状、毛刷改变 、骨骼软骨带增宽（＞2mm），骨质稀疏、皮质变薄、骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。 恢复期：经治疗和日光照射后，症状和体征渐减轻、血钙磷恢复正常、AKP需1~2月降至正常水平，骨骼X线影响在治疗2~3周后有所改善，有不规则钙化线。 后遗症期：多见于﹥2岁、无症状、血生化正常、骨骼活动性病变不复存在。 诊断和鉴别诊断 椐病史资料、临床表现、血生佝偻病性化检 测结果、骨骼X线等进行诊断。 血清25-(OH)D在早期即明显下降~ 可靠的诊断标准。 正常为25~125nmol/l(10~50ug/ml). ﹤8ug/ml~ VitD deficiency 与先天性甲低、软骨营养不良、其他病因所致的佝偻病相鉴别。 先天性甲状腺功能低下 出生3月后出现生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、前囟大而闭合晚、神情呆滞、腹胀及食欲不振等，智能低下、有特殊面容。血清TSH 、T4可资鉴别。 软骨营养不良 出生时即可见四肢粗短、头大、前 突出、腰椎前突、臀部后突、根据特殊体态（短肢型矮小）和骨骼X线可诊断。 有时在刚出生时，可出现非佝偻病性乒乓颅，但是在佝偻病所致的颅