遗传信息传递的整体性讲课课件.pptVIP

导论 基因组医学与组学研究 个体化医学 生物学的三大基本理论 细胞学说 进化论 基因论 生命现象在细胞、分子水平上的统一 分子生物学与中心法则 21世纪医学研究的发展趋势“组学”研究 个体化医疗 本轮课涉及的基本内容 中心法则 遗传信息传递的整体性 各种“组学”研究及相关技术 基因组研究 药物基因组 个体化医疗 再谈中心法则 中心法则 遗传信息传递的整体性 各种“组学”研究 中心法则：遗传信息的流向 DNA codes for RNA via transcription, and RNA codes for proteins via translation 一个基因一条多肽 RNA是传递基因信息的中间体 蛋白质体现生物学功能 基因表达调控可在不同水平上进行 基因工程技术的理论基础 中心法则（central dogma） 揭示遗传信息的流向 是生物学的基本法则 组学研究 基因组 转录组 蛋白质组 代谢组 药物基因组 基因组、转录组、蛋白质组、代谢组之间的关系 The relationship between genomics, transcriptomics,proteomics, and metabolomics 基因组学研究是了解细胞生命活动的基础 转录组学是研究基因信息的表达 蛋白质组学是基因组功能的体现 代谢组学是细胞生命活动的结果 个体化医疗 个体化治疗是指根据每个人的疾病基因组信息对已发生的疾病进行的诊断与治疗。 医学本意在于个体治疗 基因组的个体差异 表观遗传学的不同 基因表达的不同（生态与环境；生活习惯与方式） 个体对药物的反应不同 个体化基因组医学时代到来 个体化治疗是指根据每个人的疾病基因组信息对已发生的疾病进行治疗。 一个简单化了的个体化医学的理想是，在不远的将来，病人就医时随身带上一张智能卡，上面除了姓名、性别、年龄、生活史等常规资料外，还存储着与药物代谢以及与疗效有关的各种基因型资料。 据此，医生可以预测各种药物的效应，并“量体裁衣”式地对病人合理用药。 药物基因组学 —实现个体化给药 药物治疗的效果因人而异 研究表明：- 以选择性环氧化酶-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效仅为80％- 抗抑郁药的有效率为62％- 抗哮端药和抗心律失常药分别为60％- 抗糖尿病药为57％- 抗急性偏头痛药为52％- 预防偏头痛药为50％- 抗丙型肝炎病毒（HCV）药的有效率为47％- 抗尿失禁药为40％- 抗阿尔茨海默病药仅为30％- 而抗肿瘤药更低，仅为25％ 各种药物不良反应的发生率也相差很大 有的人仅仅接触极微量青霉素即发生过敏反应性休克，有的甚至死亡，而更多的人则无不良反应。 个体化医疗 “个体化医疗”的全球发展 著名咨询公司BBC Research的研究报告指出： 全球个体化医疗的技术市场（主要指发达国家）预计会从2009年的144亿美元增加到2014年的292亿美元，年增长率达到15.2%。 其中，药物基因组学（Pharmacogenomics）是主要的利润来源，约占2009年整个个体化医疗市场份额的28.7%（41亿美元），并且会以18%的年增长率在2014年达到95亿美元。 即时检测市场（point-of-care market）是第二大市场，2009年约有27亿份额，预计将会以18%的年增长率在2014年达到51亿美元。 “个体化医疗”的发展方向与实施准则—P4 Medicine Leroy Hood教授，在个体化医疗概念的基础之上进一步提出了P4医疗的理念，即医疗在未来将具备以下四大特征: 预测性，预防性，个性化，和参与性。 P4 Medicine: predictive, preventative, personalized and participatory 预测性：基于个人特异性DNA序列与蛋白水平上的健康预测。 预防性：在疾病未发病时，即对个人有可能获得的疾病进行预防性治 疗，阻止疾病的发生或最大限度的降低疾病造成的损害。 个性化：根据每个人独特的基因组对疾病进行有针对性的治疗，对预 测、预防进行补充。 参与性：患者积极参与治疗的全过程，与医生一起制定治疗方案。 美国基因学家克雷格·文特尔 HGP 人类基因组计划HGP 是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正