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3月13日 人类遗传病
高考频度:★★★☆☆ 难易程度:★★★☆☆
下列关于人类遗传病的叙述正确的是
A.X染色体显性遗传病患者的女儿都患病
B.染色体病是由染色体未正常分开导致的
C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率
【参考答案】C
【试题解析】若父亲(XaY)正常,母亲(XAXa)患病,他们的女儿可能不患病,A错误;染色体病既可能是由染色体未正常分开导致的,也可能是由染色体结构变异导致的,B错误;多基因遗传病有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高等特点,C正确;禁止近亲结婚可显著降隐性遗传病的发病率,而软骨发育不全是伴X染色体显性遗传病,D错误。
常见遗传病的遗传方式,现总结如下:
1.假设每一代中均既有男性又有女性,那么,下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点
A.常染色体显性、伴X染色体隐形、伴Y染色体显性
B.常染色体显性、伴X染色体显形、伴Y染色体隐性
C.常染色体显性、伴X染色体显形、伴Y染色体显性
D.伴X染色体显形、伴Y染色体隐性、伴Y染色体显性
2.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛选并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是
A.检测出携带者是预防该病的关键
B.若该病在某群体中发病率为1/10000,则携带者的频率约为1/100
C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境不能影响表现型
3.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率都很低
B.新生婴儿和儿童容易表现①③
C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D.青少年型糖尿病属于①所指遗传病
4.为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制其遗传系谱图,下列做法正确的是
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.先调查该患病基因的频率,再推算其遗传方式
C.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性
D.若要研究该遗传病的发病率,需在发病率较高的地区取样
1.【答案】D
【解析】代代相传,说明该遗传病可能是显性遗传病,男女患病概率不同,说明该遗传病与性别有关,在X染色体上或Y染色体上,如果在Y染色体上,一定会出现代代相传,故D正确。
2.【答案】A
【解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,检测出携带者可以大大降低后代发病的风险,A正确;假设控制该病的相关基因用A、a表示,若该病在某群体中发病率为1/10000,即aa的概率为1/10000,则a的频率为1/100,A的频率为99/100,根据遗传平衡定律,携带者的频率约为2×1/100×99/100=99/5000,B错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,是由基因突变引起的,不能通过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者,C错误;减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型,D错误。
3.【答案】A
【解析】据图可知,①②③所指遗传病在青春期的患病率都很低,A正确;胎儿和成年人容易表现①③,B错;多基因遗传病受多个基因和环境因素影响,发病率较高, = 2 \* GB3 ②所指遗传病的发病率低,不属于多基因遗传病,C错;青少年型糖尿病属于②所指遗传病,D错。故选A。
4.【答案】C
【解析】若调查某种遗传病的遗传方式,应对某个典型患者家系进行调查,再根据家系遗传状况推断遗传方式,A错误;根据家系遗传状况推断遗传方式,推知各成员的基因型,从而确定基因频率,B错误;建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性,遗传病是显性还是隐性需从系谱图中进行推导,C正确;调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,D错误。
3月14日 遗传系谱图的分析
高考频度:★★★☆☆ 难易程度:★★★☆☆
如图为甲种遗传病(基因为D、d)和乙种遗传病(基因为E、e)的家系图,其中控制一种遗传病的基因位于X染色体上。人群中甲病的患病率为1%,Ⅱ3为该地区的一位表现正常的男性。下列相关叙述错误的是
A.甲、乙两病的遗传符合基因的自由组合定律
B.Ⅱ6的基因型是DDXeY或DdXeY
C.Ⅲ7为甲病患者的概率是1/33
D.若Ⅱ5与一表现正常的男性婚配,所生儿子患乙病的概率为1/2
【参考答案】D
【试题解析】由题干信息可知,一种病的致病基因位于X染色体上,另一种病的致病基因位于常染色体上,故两病的遗传符合基因的自由组合定律,A正确。由1号、2号不患甲病却生出患甲病的5号,可判定甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传,由1号、2号不患乙病却生出患乙病的6号,结合题干信息可判定乙病为伴X染色体隐性遗传病。根
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