基因突变及检出.pptVIP

六. 诱变育种 * 1041a 1041b 1041c 1041d 遗传信息传递和表达调控的统一体 1961年,法国遗传学家F.Jacob J.Monod提出大肠杆菌乳糖操纵子模型，又丰富了基因概念的内容。基因不仅是传递遗传信息的载体，同时又具有其他基因表达活性的内容。 * 1041a 1041b 1041c 1041d 遗传信息传递和表达调控的统一体 1961年,法国遗传学家F.Jacob J.Monod提出大肠杆菌乳糖操纵子模型，又丰富了基因概念的内容。基因不仅是传递遗传信息的载体，同时又具有其他基因表达活性的内容。 * 1973年美国哈佛大学weiner等人在研究感染大肠杆菌的一种RNA病毒——Q?时，发现有两个基因在编码生成蛋白质时是从同一个起点开始的。通常情况下，经过400多个核苷酸后遇到终止时就终止翻译；可是；偶然也出现终止密码被漏读而继续翻译下去，再经过8000多个核苷酸遇到连续两个终止密码时才停下，这种情况发生的频率为3%。翻译产生的小蛋白分子用来构建病毒的外壳，需用量很大。产生有感染力的病毒颗粒时还要有少量的大的蛋白质分子，这就是“连读”蛋白质，因为他是遇到“句号”也不停止一致连续读下去而合成的蛋白质。这表明，编码大蛋白质分子的基因包含了编码小蛋白质分子的基因。两个基因共有一段重叠的核苷酸序列，这就是重叠基因。 * 人类基因组的超基因如血红蛋白基因簇，位于16号染色体上，跨度30kb，由编码血红蛋白的类?—珠蛋白（?—like globin)的基因聚集成簇。位于2号染色体上跨度约60kb的血红蛋白的类?—珠蛋白（?—like globin）编码的基因也聚集成簇。在个体发育的不同时期，基因簇中的不同基因进行表达。一个基因经过重复和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族（geng family).基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同的染色体上，或者两种情况兼而有之。结构基因家族中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相同的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族（superfamily).功能相同或相关的许多基因聚集成簇，就形成一基因簇。基因簇可以是由基因重复二产生的两个相邻的相关基因，也可以是由许多个甚至上百个相同的基因首尾衔接的串联排列，如rRNA基因和组蛋白基因。基因簇中也可以有假基因。在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其它位置上的成员，被称为孤独基因（orphan gene). * 关于假基因的来源一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中。假基因同cDNA一样没有内含子序列，也没有启动基因转录的启动子序列，而在5′端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。由于假基因没有生物学功能，所以不再受到进化的选择压力，因此造价基因中可以积累许多突变。 * 结构基因:转录mRNA，翻译成多肽链，构成蛋白质。 调节基因：调节上述三种基因的基因。可由mRNA产生调节蛋白。 操纵基因；操纵结构基因的基因。位于结构基因的一端。 启动基因：RNA聚合酶与DNA的结合位点。 * 损伤不被修复，将会引起突变。 脱嘌呤位点作模板复制时可能在对面插入一个碱基，引起突变。 C脱氨变成U，甲基化的C脱氨变成T 未经校正的U会在复制过程中和A配对，导致碱基对的转换。某些突变热点就是由于某些特定位点的胞嘧啶脱氨基引起的。 * 0701 * 0702 TT二聚体在DNA螺旋上产生突起或变形，使氢键断裂。切补修复不能正常进行或出现差错则导致突变。着色性干皮病（皮肤癌）-缺少一种切补修复酶 * * 乳腺癌细胞 正常 配对 A＝T C≡G 错误配对 A＝C T≡G C ＝ A T ≡ G 自发损伤（spontaneous lesions) 脱嘌呤 脱氨基 氧化性损伤 GTC ACGTC TAG TGCAG CAG TG 复制 C A GTC ACGTC TGTAG ACGTC TGCAG 复制 ACGTC TGCAG ACGTC TGCAG ACGTC TGCAG ACATC TGTAG 突变 DNA复制错误 二.诱发突变 1. 物理诱变 电离 非电离 诱变因素 电离辐射 离子辐射 紫外线 x射线 ?射线 a 射线 b 射线 质子 中子 有效波长260nm 产生嘧啶二聚体 紫外线 辐射剂量与基因突变率成正比