寄生虫学nucleus细胞核.pptVIP

* 3 . 颗粒成份 颗粒成份：位于核仁的周边部分，电子密度较高，颗粒? 15~20nm。主要成分为rRNA与核糖体蛋白质，是核糖体亚基的前体。 * 4 . 核仁基质 核仁基质：低电子密度、无定形的蛋白质液体物质，为上述三种结构的存在环境。 * 三、核仁的功能 核仁的主要功能：rRNA (5SrRNA除外）的转录、加工和核糖体亚基的组装。 1、45SrRNA的转录 100-5000拷贝rRNA基因（rDNA）转录单位分布于NOR，RNA聚合酶I催化转录出45SrRNA。 rDNA rRNA 转录单位3nm 间隔片段 转录的起点 转录的终点 RNA聚合酶 蛋白质颗粒 rDNA 转录 rRNA(45S rRNA前体、纤维状) 颗粒状（18s 5.8s 28srRNA、蛋白质颗粒） 剪切、加工 加工、包装 核糖体的亚基 45SrRNA的转录 * 2、 rRNA前体的加工与核糖体亚基的组装 45SrRNA与核糖体蛋白质形成核糖核蛋白复合体（RNP），RNA酶开始加工RNP，分别加工出18S,5.8S和28SrRNA。 5SrRNA基因不定位于NOR，在人类1号染色体，由RNA聚合酶III催化转录，加工后直接参与核糖体大亚基的装配。 * * 四、核仁周期 核仁周期：核仁随细胞周期的进行而呈现周期性变化（形成和消失）。 间 期 细胞有1~2个或多个核仁。 分 裂 期 染色质浓缩、rRNA合成停止，rDNA袢环逐渐缩回到染色体，核仁缩小继而消失。 细胞分裂期后末期 核仁组织者染色体解旋，rDNA伸展成袢样，在酶的作用下合成rRNA，经积累和包装rDNA袢环周围又组建成新的核仁。 核仁（有） 核仁（消失） 核仁（再现） * 第四节 核基质nuclear matrix * 核基质：指间期核除核被膜、核孔复合体、核纤层、染色质及核仁以外的由纤维蛋白构成的核内网架结构也称核骨架。 化学成分 蛋白质（90% ）： 少量RNA和DNA 主要是非组蛋白的纤维蛋白，相当部分为含硫蛋白，分子量40~60KD. 概念 * 1 .对间期核内DNA的空间构型起着支撑和维系作用并参与 DNA包装和染色体的构建。 2 . 与DNA的复制有关。 3 . DNA转录RNA的落脚点在核基质上。 4 . 对转录下的RNA进行加工。 5 .病毒 DNA在核内复制与装配也与核基质有关。 核基质的功能 * 第六节 细胞核与疾病 * 一、染色体病 染色体数目或结构异常引起的疾病。 Down综合征——21三体 核型：47，XX（XY），+21 46，XX（XY），-14，+t（14q21q） 46，XX（XY），-21，+t（21q21q） 临床表现：智力低下，发育迟缓和特殊面容 * 活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病 率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 * Down综合征 在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 * Turner综合征 先天性卵巢发育不全综合征 核型：单体型：45，X0 嵌合型：45，X0/46，XX X染色体结构畸变型：46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp）， 临床表现：患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形 * 二、核基因遗传病——基因突变 Huntington舞蹈病——常染色体显性遗传，患者的神经系统受到异常蛋白质的侵害而逐渐退化，神经冲动弥散，四肢或脸部会出现不可控制的抽搐，就像在跳舞一般，并可能发展至 痴呆，最终死亡。 * 苯丙酮尿症（PKU)常染色体隐性遗传 是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。 * 白化病——常染色体隐性遗传 * 非洲白化病黑人惨遭屠戮 * * 在非洲坦桑尼亚等国，一些富商、渔商迷信地认为，白化病患者的器官、骨头能给他们带来好运，发大财。他们通常会通过巫医“购买”白化病患者的尸骨。 * 1、DNA DNA：染色质中重要的化学成分，为遗传物质的分子基础。人类体细胞中有46个DNA分子就有46条细丝——染色质细丝。 功能： 参与染色体的构建；维持染色体结构。 抑制