DNA与染色体结构新.ppt

* 5SrRNA基因家族相同的基因结构之间由中度重复序列隔开、五个组蛋白基因(果蝇、海胆等的) (各个成员之间并不是相同的) 以上两种基因家族往往以串联重复基因簇的形式出现 从一个祖先基因，在进化过程中通过“加倍”（Duplication）产生多个基因。这些基因构成的一族结构和功能相关的基因群常聚集在一起, 或分散在基因组中, 这样的一族基因称为“加倍”基因。把这种来自一个祖先基因，通过“加倍”方式形成的编码具有相似而不完全相同氨基酸序列的一组基因归属于基因家族，被其编码的同源蛋白称蛋白质家族 * 图4.1 每个a-like和b-like珠蛋白基因家族都是有功能基因和假基因所组成的基因簇。The division of globin chains into -like and -like reflects the organization of the genes. Each type of globin is coded by genes organized into a single cluster. The structures of the two clusters in the higher primate genome are illustrated in Figure 4.1. 关于基因簇最典型的例子是球蛋白的基因簇，它们组成一古老的基因家族，掌管着动物界中的一个核心功能：通过血流运送氧气。血红细胞中的主要成分是以血红蛋白形式存在的，结合了血红素（结合着铁离子）的球蛋白四聚体。所有物种中的功能性球蛋白基因都具有共同的一般结构，且均由3个外显子组成，如前面图22.4和22.2所示。我们认为所有球蛋白基因都来自一共同的祖先基因，所以在同一物种内或不同物种之间追溯各个球蛋白基因的发展历程，我们就可探知基因家族进化的机理。 在成体的细胞中，球蛋白四聚体由2条相同的?链和2条相同的?链组成。球蛋白基因的?基因和?基因各自位于不同的基因位点，它们表达时必须相互协调，以便保证表达出数量相等的两种肽链。因此，这一体系是一个为产生某种特定细胞表现型而需同步调控分散基因的实例。 胚胎血细胞中的血红蛋白聚体形式与成体的不同。每个四聚体包括2个相同的类?链和2个相同的类?链，它们与成本后的肽链有关，并在后来被其取代。这是一个发育控制的实例。在此，为了在不同阶段实现同一功能，不同的基因相继开启和关闭，并表达出可替代的产物。 关于胚胎与成体的血红蛋白之联系的细节因不同的生物而异。对于人类，其途径包含三个阶段：胚胎，婴儿，成本。这种胚胎与成体间的区别在哺乳动物中普遍存在，但在成本以前的阶段数目却是不同的。对于人类，?和?是两种类?链，?、?、?和?是类?链。这些链在发育的不同阶段表达（见图23.2）。 ?是第一个被表达的类?链，但很快就被?本身所替代。在?链途径中，先表达?和?，随后被?和?替代。对成人来说，血红蛋白中97％是?2?2的形式，2％是?2?2，并有1％还保持婴儿期的?2?2形式。 把球蛋白肽链分为类?链和类?键，反映了基因的组织。每一类球蛋白都由一条单独的基因簇编码。高等灵长类动物的这两个基因簇的结构如图23.2所示。 ?基因簇长度大于50kb，包括5个功能性基因（?、2个?、?和?）和一个假基因（??）。两个?基因此编码的序列只相差一个氨基酸，其中G型在136位上是甘氨酸，而A型在该位置是丙氨酸。 更为紧凑的?基因簇知度大于28kb，包含1个有活性的?基因，1个参假基因，2个?基因，2个?假基因和一个未知功能的?基因。两个?基因编码1个相同的蛋白质。两个（或两个以上）相同的基因出现在同一条染色体上，称为非等位拷贝。 * 1977年Sharp首先发现这一现象，他们用提纯的腺病毒2的一个外壳蛋白的mRNA与腺病毒DNA的转录股的限制性核酸内切酶（EcoRI）片段杂交，然后在电镜下观察，发现双mRNA能完全与其杂交，但在杂交分子中有三个突出来的环状DNA部位，这三段顺序是腺病毒外壳蛋白基因中的三个插入顺序。 * 真核基因常是间断的 在1977年发现间断基因后，原有的观点被推翻，存在间断基因的主要证据在于对DNA 和信使RNA之间的比较，信使RNA往往包含一段核苷酸序列，按照基因编码规则，这段序列与蛋白生成物有关，但是这些基因包括了编码区的另外的序列，这些序列代表了蛋白，在真菌中这种差异是常见的，但在细菌中就罕见了。 组成间断基因的DNA序列分为两类，如图2.10： 1. 外显子: 代表着信使RNA 2. 内含子则是指信使RNA中所缺的范围 基因表达需要一个新的步骤，这个步骤在原核生物中是不发生的。 DNA代表了基因组，但RNA是一个前体，它不能被用来制造蛋白，首先，内含子必须从RNA中转移出来，仅由外显子组成的