遗传代谢病专题知识宣教讲义.pptVIP

遗传代谢病的检测技术 最新代谢分析方法 一次多项目筛查方法：质谱分析 血液、尿液、脑脊液氨基酸分析 血液酯酰肉碱谱分析 血液脂肪酸分析 尿液有机酸分析 基因分析 … 蛋白质组学：二维凝胶电泳；质谱分析 串联质谱LC-MS/MS API 3200 血液代谢分析--氨基酸和肉碱谱 方法原理：利用串联质谱仪（MS/MS）技术，从少量的血液中分析多种氨基酸谱（18种氨基酸）及肉碱谱 (游离肉碱和C2到C26酯酰肉碱)，通过检测到的异常代谢物，可对典型的氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病进行早期的诊断和排除。同时可全面了解受测者营养状况。 血液筛查可为以下代谢类疾病提供诊断依据 气质联用仪 GCMS-QP2010plus 尿有机酸谱 方法原理：采集尿样，进行样品前处理，提取尿液中的有机酸，应用GCMS检测尿液中的132种有机酸，通过检测到的异常代谢物，可对有机酸代谢病、部分氨基酸、脂肪酸代谢病进行早期的诊断和排除。 甲基丙二酸尿症 尿筛查可为以下代谢类疾病提供诊断依据 遗传代谢病Inborn Errors of Metabolism, IEMInherited Metabolic Disease, IMD 1908年 Garrod – IEM 概念 1934年佛伦（folling）报道PKU 目前已发现600余种疾病 80%属常染色体隐性遗传 单病发生率低，群体患病率高 新